Мнение по проблеме Применение метода секвенирования экзомов для диагностики предрасположенности к комплексным заболеваниям в профилактической медицине Щербакова Н. В., Мешков А. Н., Бойцов С. А. <...> Москва, Россия Развитие профилактической медицины в XXI веке, по-видимому, невозможно без использования индивидуальных генетических данных пациента. <...> Генодиагностика в настоящий момент служит золотым стандартом в диагностике моногенных заболеваний. <...> В последние годы активно изучаются генетические факторы, влияющие на развитие комплексных (мультифакториальных) заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь и т. д. <...> Данный обзор посвящен анализу возможности выявления новых генетических факторов наследственности комплексных заболеваний, полученных при секвенировании экзомов пациентов. <...> Ключевые слова: профилактическая медицина, генетическая диагностика, секвенирование экзома, комплексные или мультифакториальные заболевания. <...> Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2013; 12 (6): 24–28 Поступила 11/11–2013 Принята к публикации 14/11–2013 Exome sequencing and the diagnostics of complex disease predisposition in preventive medicine Shcherbakova N. <...> This review focuses Введение Развитие профилактической медицины в XXI веке невозможно без использования индивидуальных данных о генетике пациента. <...> В пользу этого соображения свидетельствует, с одной стороны, ограниченность современных систем стратификации риска в предсказании вероятности развития мультифакториальных заболеваний, а, с другой стороны, прогресс в области генетики человека в последние два десятилетия. <...> Изучение наследственной составляющей заболеваний человека основывается на упрощенном разделении болезней на простые, т. е. моногенные, редко встречающиеся в популяции (с менделевским типом наследования), и мультифакториальные, обусловленные влиянием как факторов внешней среды, так целого ряда генетических факторов (с неменделевским типом наследования). <...> 24 Кардиоваскулярная <...>