Российский кардиологический журнал № 4 (102) | 2013 ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. <...> 1,2 Рассмотрены общие закономерности, формирующие многообразие клинических проявлений наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ). <...> Предпринята попытка приведения используемой для обозначения ННСТ терминологии в соответствие с принятыми международными подходами. <...> Предложено рассматривать распространенный в России термин дисплазия как синоним ННСТ, делить все ННСТ на наследственные синдромы (НС) и диспластические фенотипы (ДФ). <...> На примере фибриллинопатий рассмотрены варианты клинического полиморфизма и генетической гетерогенности НС, обсуждена клиническая значимость марфаноидной внешности как фенотипа. <...> Российский кардиологический журнал 2013, 4 (102): 38-44 Ключевые слова: наследственные нарушения соединительной ткани, наследственные синдромы, диспластические фенотипы, пролапс митрального клапана, марфаноидная внешность. <...> Земцовский Э. В.* – д. м.н., профессор, заведующий НИЛ соединительнотканных дисплазий, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней, Малев Э. Г. – к. м.н., докторант, ведущий научный сотрудник НИЛ соединительнотканных дисплазий, Реева С. В. – к. м.н., ст. науч. сотрудник НИЛ соединительнотканных дисплазий, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней, Лунева Е. Б. – ст. науч. сотрудник НИЛ соединительнотканных дисплазий, ПарфеСанкт-Петербургский Государственный педиатриче, Парфенова Н. Н. <...> Н. – к. м.н., ведущий науч. сотрудник НИЛ соединительнотканных дисплазий, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней, Лобанов М. Ю. – к. м.н., доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней, Беляева Е. Л. – к. м.н., доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней, Вютрих Е. В. – к. м.н., ассистент кафедры пропедевтики внутренних болезней, Тимофеев Е. В. – к. м.н., науч. сотрудник НИЛ соединительнотканных дисплазий, ассистент кафедры пропедевтики внутренних болезней <...>