ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ ПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯ КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ФИБРИЛЛИНОПАТИЙ (ТИП 1) Трисветова Е. Л. <...> Представлены диагностические клинические критерии синдро мов, обусловленных мутациями гена фибриллина типа 1, к которым относятся синдром Марфана, синдром эктопии хрусталика, MASS фенотип, синдром пролапса митрального клапана, синдром жесткой кожи, синдром Shprintzen-Goldberg, и акромелическая группа дисплазий: гелеофизическая дисплазия, синдром Weill-Marchesani, акромикрия. <...> Российский кардиологический журнал 2013; 2 (100): 89-93 Ключевые слова: фибриллинопатии, синдром Марфана, диагностические критерии. <...> Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) включают 250 синдромов и фенотипов, нередко манифестирующих подобными клиническими признаками [1]. <...> Системные проявления в одном случае имеют субклиническое течение и не влияют на качество и прогноз жизни, в другом – прогрессируют и приводят к серьезным, иногда смертельным, осложнениям. <...> Необходимым в практической деятельности врача является своевременное распознавание клинических особенностей определенного синдрома, изучение течения системных нарушений и их влияния на прогноз жизни. <...> К фибриллинопатиям относят ННСТ, обусловленные мутациями в генах фибриллина. <...> Фибриллин является внеклеточным гликопротеином, участвующим в формировании микрофибрилл, придающих структурную целостность отдельным системам организма и регулирующих биодоступность факторов роста (трансформирующий фактор роста – TGFβ, эпидермальный фактор роста – EGF и др.) <...> Фибриллин 1 и фибриллин 2 отличаются характером формирования микрофибрилл: фибриллин 2 играет основную роль в эластогенезе, а фибриллин 1 обеспечивает эластические свойства тканей, и до сих пор неизвестно, могут ли два этих типа гликопротеинов существовать в одной микрофибрилле или они образуют разные микрофибриллы [3]. <...> Результаты исследований с использованием специфичных моноклональных антител продемонстрировали широкую <...>