ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ ПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯ О ПОНЯТИЯХ «СИСТЕМНОЕ ВОВЛЕЧЕНИЕ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ» И «ВОВЛЕЧЕНИЕ СЕРДЦА» В СВЕТЕ ПЕРЕСМОТРА ГЕНТСКОЙ НОЗОЛОГИИ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА МАРФАНА Земцовский Э. В. <...> 1, 2 Представлен собственный взгляд на проблему диагностики ряда родственных синдрому Марфана наследственных нарушений соединительной ткани, среди которых особый интерес, в силу широкой распространенности, представляют первичный пролапс митрального клапана и марфаноидная внешность. <...> Обсуждается изменение подходов к оценке внешних и висцеральных проявлений синдрома Марфана в рамках Гентской нозологии и её пересмотра 2010 г. Продемонстрирована важность анализа системного вовлечения соединительной ткани (СВСТ) с использованием балльной оценки и анализа вовлечения экстрацеллюлярного матрикса сердца. <...> Приводятся данные, подтверждающие необходимость более широкого использования концепции вовлечения сердца для оценки нарушения структуры и функции экстрацеллюлярного матрикса при таких состояниях как первичный пролапс митрального клапана и марфаноидная внешность. <...> Оценку вовлечения сердца в системный дефект следует вести, используя подсчет баллов СВСТ, малые критерии вовлечения сердца, количество и характер малых аномалий сердца, результаты клинического обследования и лабораторные данные о сывороточной концентрации TGF-β1 и TGF-β2. <...> Российский кардиологический журнал 2013; 1 (99): 7-13 Ключевые слова: синдром Марфана, марфаноидная внешность, первичный пролапс митрального клапана, системное вовлечение соединительной ткани, вовлечение сердца. <...> Среди наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ) фибриллинопатии, связанные с мутациями генов фибриллина1 (FBN1), занимают особое место в силу своей широкой распространенности и большой клинической значимости. <...> Фибриллин 1 является одним из тех белков экстрацеллюлярного матрикса (ЭЦМ), свойства которого во многом определяют главные структурные <...>