27–33 Синдром Чедиака–Хигаси (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) Ю.А.Родина, В.Е.Матвеев, Д.Н.Балашов, М.Э.Дубровина, А.Ю.Щербина Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. <...> Дмитрия Рогачева Минздрава России, Москва, Российская Федерация Синдром Чедиака–Хигаси (СЧХ) – редкое иммунодефицитное состояние с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией в гене LYST/CHS1, кодирующем соответствующий белок-регулятор лизосомального транспорта. <...> СЧХ характеризуется ранним дебютом, яркой клинической картиной и определенными лабораторными признаками (глазо-кожный альбинизм, гигантские пероксидазаположительные гранулы в гранулосодержащих клетках) и высоким риском развития гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (фазы «акселерации»), в большинстве случаев являющегося фатальным. <...> Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) – единственный метод излечения данного заболевания. <...> Лучшие результаты общей выживаемости пациентов с СЧХ достигнуты при выполнении ТГСК до развития фазы «акселерации», а также с использованием режимов кондиционирования со сниженной интенсивностью. <...> По результатам катамнеза (длительность наблюдения 4 мес и 1 год) достигнута полная гематологическая реконституция. <...> Ключевые слова: дети, первичный иммунодефицит, синдром Чедиака–Хигаси, глазо-кожный альбинизм, гигантские пероксидазаположительные гранулы, первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, режим кондиционирования со сниженной интенсивностью Для цитирования: Родина Ю.А., Матвеев В.Е., Балашов Д.Н., Дубровина М.Э., Щербина А.Ю. <...> DOI: 10.20953/1726-1708-2016-1-27-33 Chediak–Higashi syndrome (Review of literature and clinical case reports) Yu.A.Rodina, V.E.Matveev, D.N.Balashov, M.E.Dubrovina, A.Yu.Shcherbina Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology named after Dmitry Rogachev, Moscow, Russian Federation Chediak–Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive immunodeficiency, caused by mutation in LYST-CHS1 gene, encoding the respective protein regulating <...>