Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация 4 Медико-генетический научный центр, Москва, Российская Федерация Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям Контактная информация: Гундобина Ольга Станиславовна, кандидат медицинских наук, заведующая отделением восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы НИИ педиатрии НЦЗД Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. <...> Авторами представлены эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза двух фенотипических форм дефицита лизосомной кислой липазы — болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина. <...> В статье подробно описаны клинические характеристики как быстропрогрессирующей формы, так и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина. <...> Подробно представлен алгоритм и указаны ключевые этапы дифференциально-диагностического поиска. <...> Тщательно сформулированы показания к патогенетическому лечению и изложена тактика проведения ферментной заместительной терапии. <...> Ключевые слова: дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, диагностика, дифференциальный диагноз, клиническое течение, лечение, ферментозаместительная терапия, дети. <...> Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказания медицинской помощи детям. <...> 2016; 13 (3): 239–243. doi: 10.15690/ pf.v13i3.1573) ОПРЕДЕЛЕНИЕ Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу (ЛКЛ), что приводит к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях. <...> Stepanyan1 1 Scientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian Federation 2 Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russian Federation 3 Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation 4 Medico-Genetic Scientific Center, Moscow, Russian Federation Deficiency of Lysosomic Acid Lipase: Clinical Recommendations for Child Health Care <...>