З.А. Башляевой Департамента здравоохранения г. Москвы ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ЛИПИДОВ У ДЕТЕЙ СОВРЕМЕННЫЕ СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ Одной из причин гепатомегалии у детей являются редкие (орфанные) заболевания, связанные с врожденными нарушениями метаболизма. <...> Как правило, мысль о наличии у ребенка врожденного нарушения метаболизма не внушает врачу-педиатру оптимизма из-за неблагоприятного прогноза и отсутствия эффективной терапии. <...> Основной задачей врача-педиатра является своевременная диагностика, позволяющая вовремя назначить заместительную энзимную (ферментную) терапию. <...> Ключевые слова: орфанные заболевания лизосомные болезни накопления липидов заместительная энзимная терапия ся болезни накопления липидов, из которых наиболее известны и сходны по клинической картине, морфологическим изменениям болезнь Гоше, болезнь Ниманна – Пика и дефицит лизосомной кислой липазы. <...> Все перечисленные заболевания имеют два варианта дебюта (на первом году жизни и в более старшем возрасте), общность клинической картины (системность поражения, наличие гепатомегалии или гепатоспленомегалии, задержка роста, анемия, цитопения, развитие печеночной недостаточности в финале болезни), а также вероятность относительно благоприятного и неблагоприятного (с ранним фатальным исходом) течения. <...> Для понимания лизосомных болезней накопления необходимо идентифицировать специфические первичные клеточные типы, вовлекающиеся в процесс болезни. <...> В патогенезе лизосомных болезней накопления в роли главных аффектированных клеток выступают макрофаги и моноциты, накапливающие первичный субстрат в лизосомах и присутствующие практически во всех органах и тканях. <...> Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) связан с Н мутацией гена LIPA в хромосомном локусе 10q23.31, который кодирует гидролазы, участвующие в деградации лизосомных эфиров холестерина и триглицеридов. <...> Клинически ДЛКЛ проявляется двумя принципиально <...>