НОВЫЙ ПОДХОД К МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОМУ СКРИНИНГУ У ПАЦИЕНТОВ С бОЛЕЗНЬю ПАРКИНСОНА ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва Болезнь Паркинсона (БП) представляет собой генетически гетерогенное заболевание, связанное с мутациями 20 различных хромосомных локусов. <...> Поэтому традиционный мутационный скрининг известных генов данного заболевания путем прямого секвенирования весьма сложен, дорог и малоприменим на практике. <...> Альтернативой является применение новых избирательных методов высокопроизводительного молекулярного анализа, интенсивно разрабатываемых в последние годы. <...> Мы представляем результаты применения в большой группе пациентов с ранними и семейными случаями БП (153 больных) новой технологии мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с амплификацией (MLPA), которая позволяет быстро осуществлять предварительный поиск большого числа мутаций в 6 основных генах паркинсонизма. <...> С помощью MLPA нами в 6,5% обследованных случаев БП было выявлено носительство тех или иных мутаций в трех генах паркинсонизма: у 5 пациентов – в гене PARK2, у 4 – в гене LRRK2 и у одного – в гене PINK1 (это первое наблюдение PINK1-ассоциированной формы БП в нашей стране). <...> Представлен анализ клинико-генетических корреляций, обсуждены перспективы использования MLPA-технологии в неврологической клинике. <...> Новый подход к молекулярно-генетическому скринингу у пациентов с болезнью Паркинсона. <...> Для корреспонденции: Иллариошкин Сергей Николаевич – д-р мед.наук, проф., зам. директора по научной работе, рук. отдела исследований мозга ФГБНУ «Научный центр неврологии» Москва 125367, Волоколамское шоссе, д. <...> 80, e-mail: snillario@gmail.com Abramycheva N.Yu., Fedotova E.Yu., Stepanova M.S., Timerbaeva S.L., Illarioshkin S.N. <...> NEW APPROACH TO MOLECULAR AND GENETIC SCREENING OF PATIENTS WITH PARKINSON’S DISEASE FSBI «Research Center of Neurology» of Russian Academy of Medical Sciences, Moscow, Russian Federation Parkinson’s disease is genetically geterogenous disease, associated with mutation of 20 different chromosome loci. <...> We present the results of new technology appliance of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in the large group of patients with early debut and familial cases of Parkinson <...>