20, № 2 КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР © КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ, 2015 УДК 616.74-009.55-06-036.1 БУЛЬБОСПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОфИЯ КЕННЕДИ С СИНДРОМОМ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ МЫшЕЧНОЙ УТОМЛЯЕМОСТИ Исайкин А.И. <...> 2 1Кафедра нервных болезней и нейрохирургии Первого МГМУ им. <...> И.М. Сеченова Минздрава России, Москва Клиника нервных Представлено описание пациента со спорадическим случаем Х-сцепленной бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди, которая характеризовалась поздним началом, медленно прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью и гипотрофией, синдромом патологической мышечной утомляемости, эндокринными нарушениями. <...> Обсуждаются вопросы клинической картины, дифференциального диагноза, патогенеза, поиска препаратов для лечения бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди. <...> Ключевые слова: спинальная амиотрофия взрослых; болезнь Кеннеди; бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди; болезнь «экспансии»; синдром патологической мышечной утомляемости. <...> 2015; 20 (2): 32–37. bulbosPinal muscular atroPhY KennedY With the sYndrome of Pathological muscle fatigue Isaykin A.I. <...> Kozhevnikov clinic of nervous diseases of university clinic № 3, i.m. sechenov first moscow state medical university, moscow A case report of sporadic X-lined bulbospinal muscular atrophy Kennedy is presented. <...> The case is characterized by late debut, slowly progressive proximal muscular weakness and hypotrophy, by the syndrome of pathological muscular fatigue and endocrine disorders. <...> Key words: spinal muscular atrothy adult, Kennedy disease, bulbospinal muscular atrophy Kennedy, expansion disease, pathological muscular fatigue disease For citation: nevrologicheskiy zhurnal. <...> Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (болезнь Кеннеди, амиотрофия Кеннеди) – редкая форма спинальной амиотрофии взрослых, наследуемая по Х-сцепленному рецессивному типу, т.е. болеют исключительно мужчины [1, 2]. <...> Бульбоспинальная амиотрофия впервые была описана в 1897 г. японским неврологом hiroshi Kawahara [4], но стала известной во всем мире как болезнь Кеннеди с 1968 г., когда W.r. <...> Kennedy и соавт. наблюдали 11 больных из двух неродственных семей [1]. <...> В 1991 г. a.r. laspada и соавт. расшифровали природу дефекта, обнаружив необычно длинный повтор из трех нуклеотидов (триплеты <...>