Наследственная мутация 1100delC в гене CHEK2 приводят к синтезу белка с нарушенной функцией. <...> CHEK2 1100delC также ассоциирована с повышенным риском опухолей других локализаций (яичника, предстательной железы, толстой кишки, желудка). <...> Ген CHEK2 является среднепенетрантным, повреждение этого гена увеличивает риск возникновения РМЖ до 5 раз. <...> CHEK2 1100delC может встречаться в «раковых семьях» с отсутствием генетических дефектов генов BRCA1 и BRCA2. <...> Среди здоровых женщин алелль 1100delC в гене CHEK2 встречается чаще, чем мутации в генах BRCA1 и BRCA2, но из-за менее выраженной пенетрантности аллеля 1100delC частота обнаружения данного повреждения среди пациенток с РМЖ ниже, чем мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. <...> Встречаемость данной мутации на Северо-Западе РФ составляет: 0,7% у здоровых женщин, 3% при РМЖ и 5% у пациенток с РМЖ «высокого риска». <...> Из них 1-я группа – больные с опухолями разных локализаций – 300 пациентов, рак яичника – 24, рак молочной железы – 231, рак предстательной железы – 27, колоректальный рак – 18. <...> 2-я группа – 284 человека – онкологически здоровые на момент обследования и члены «раковых семей». <...> Наследуемую мутацию 1100delC в гене CHEK2 выявляли методом ПЦР в режиме реального времени по рекомендованным протоколам. <...> В 1-й группе, среди больных опуты мутации 1100delC гена CHEK2 у онкологических больных и здоровых членов «раковых» семей в Алтайском крае. <...> В исследование включено холями разных локализаций, мутация обнаружена у 1 больной РМЖ. <...> Во 2-й группе мутация обнаружена в 1 наблюдении у здорового члена «раковой семьи». <...> В результате встречаемость данной мутации составила по 0,4% у больных РМЖ и членов «раковых семей». <...> Таким образом, возможность современных исследований позволяет обеспечить генетический скрининг выявления мутантного статуса CHEK2 для обнаружения наследственной предрасположенности к злокачественным новообразованиям. <...> Однако в связи с низкой частотой встречаемости носительства мутации 1100delC гена CHEK2 в Алтайском крае, а также средней пенетрантности <...>