Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами Контактная информация: Яхяева Гузал Тахировна, врач-педиатр отделения восстановительного лечения детей с нефроурологическими заболеваниями, ожирением и метаболическими болезнями НЦЗД Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. <...> Современным методом диагностики наследственных заболеваний, характеризующихся инвалидизирующим течением, является секвенирование нового поколения. <...> В статье представлены результаты молекулярно-генетического исследования, проведенного у 18 пациентов с клиническими симптомами поражения соединительной ткани. <...> У 10 (56%) пациентов выявлены мутации в генах, кодирующих цепи коллагена I типа, приводящие к развитию несовершенного остеогенеза, у 5 (28%) — мутации в генах коллагена IV и V типа, которые ответственны за развитие синдрома Элерса–Данло. <...> У 3 (17%) пациентов выявлены мутации в гене, кодирующем белок фибриллин-1, недостаточность которого проявляется синдромом Марфана. <...> Однако не во всех случаях установлена связь между фенотипом больного и обнаруженными мутациями в исследованном гене. <...> (Для цитирования: Яхяева Г. Т., Намазова-Баранова Л. С., Маргиева Т. В., Журкова Н. В., Пушков А. А., Савостья нов К. В. Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами. <...> Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russian Federation 3 Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation Molecular and Genetic Basis of Hereditary Connective-Tissue Diseases Accompanied by Frequent Fractures Frequent bone fractures in infancy require the elimination of a large number (> 100) of genetic disorders. <...> 10 (56%) patients had mutations in the genes encoding type I collagen chains, leading to the development of osteogenesis imperfecta, 5 (28%) — mutations in IV and V type collagen genes that are responsible for the development of Ehlers-Danlos syndrome. <...> 3 (17%) patients had mutations in the gene encoding fibrillin-1 protein, deficiency of which is manifested by Marfan <...>