Дегтярёва1, 2 1 Российский университет дружбы народов, Москва, Российская Федерация 2 Детская инфекционная больница № 6 Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Российская Федерация Синдром Жёна: описание серии наблюдений Синдром Жёна (синоним: торакоасфиктическая дистрофия) ― редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, поражением внутренних органов и глаз. <...> Данные гены играют важную роль в функционировании цилий в организме млекопитающих. <...> Впервые в России описана серия наблюдений 7 пациентов с данным синдромом. <...> Сочетание таких симптомов у наблюдавшихся пациентов, как отставание роста окружности грудной клетки, укорочение конечностей, дыхательная недостаточность, в том числе с кислородозависимостью, рецидивирующие инфекции дыхательных путей, задержка моторного развития, позволило диагностировать синдром Жёна во всех случаях. <...> 2016;71(1):61–67. doi: 10.15690/vramn634) 61 Актуальность Синдром Жёна (СЖ; синонимы: торакоасфиктическая дистрофия, ТАД; асфиктическая дисплазия грудной клетки, код OMIM 208500) ― редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, поражением внутренних органов и глаз. <...> Jeune, который с соавторами в 1955 г. впервые описал ТАД [1]. <...> Длительное время считалось, что причиной данного заболевания является мутация, расположенная в локусе хромосомы 15q13 [3]. <...> В настоящее время СЖ расценивается как генетически гетерогенное расстройство. <...> Beales и соавт., генетические мутации, приводящие к возникновению CЖ, могут иметь локализацию в гене IFT80 в локусе хромосомы 3q25.33 [4]. <...> Все указанные участки ДНК, как и IFT80, играют важную роль в функционировании цилий в организме млекопитающих [4, 5, 7]. <...> Представляем впервые описанную в России серию <...>