Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 569784)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
Вестник Российской академии медицинских наук  / №1 2016

Синдром Жёна: описание серии наблюдений (300,00 руб.)

0   0
Первый авторОвсянников
АвторыСтепанова Е.В., Беляшова М.А., Дегтярёва Е.А.
Страниц7
ID371059
АннотацияСиндром Жёна (синоним: торакоасфиктическая дистрофия) ― редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, поражением внутренних органов и глаз. В основе синдрома лежат мутации в генах IFT80, DYNC2H1, WDR19, TTC21B, расположенных в локусах хромосом 3q25.33, 11q22.3, 4p14, 2q24.3, соответственно, а также мутации в локусе хромосомы 15q13. Данные гены играют важную роль в функционировании цилий в организме млекопитающих. Эти органеллы принимают участие в развитии костной и гепатобилиарной систем, нефронов, сетчатки глаза и других структур организма. Следовательно, синдром Жёна относится к группе цилиопатий. В статье представлены современные литературные данные о генетике, патогенезе, клинической, рентгенологической и КТ-картине, а также о диагностике и терапии данного редкого заболевания. Впервые в России описана серия наблюдений 7 пациентов с данным синдромом. Сочетание таких симптомов у наблюдавшихся пациентов, как отставание роста окружности грудной клетки, укорочение конечностей, дыхательная недостаточность, в том числе с кислородозависимостью, рецидивирующие инфекции дыхательных путей, задержка моторного развития, позволило диагностировать синдром Жёна во всех случаях.
Синдром Жёна: описание серии наблюдений / Д.Ю. Овсянников [и др.] // Вестник Российской академии медицинских наук .— 2016 .— №1 .— С. 61-67 .— URL: https://rucont.ru/efd/371059 (дата обращения: 21.09.2021)

Предпросмотр (выдержки из произведения)

Дегтярёва1, 2 1 Российский университет дружбы народов, Москва, Российская Федерация 2 Детская инфекционная больница № 6 Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Российская Федерация Синдром Жёна: описание серии наблюдений Синдром Жёна (синоним: торакоасфиктическая дистрофия) ― редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, поражением внутренних органов и глаз. <...> Данные гены играют важную роль в функционировании цилий в организме млекопитающих. <...> Впервые в России описана серия наблюдений 7 пациентов с данным синдромом. <...> Сочетание таких симптомов у наблюдавшихся пациентов, как отставание роста окружности грудной клетки, укорочение конечностей, дыхательная недостаточность, в том числе с кислородозависимостью, рецидивирующие инфекции дыхательных путей, задержка моторного развития, позволило диагностировать синдром Жёна во всех случаях. <...> 2016;71(1):61–67. doi: 10.15690/vramn634) 61 Актуальность Синдром Жёна (СЖ; синонимы: торакоасфиктическая дистрофия, ТАД; асфиктическая дисплазия грудной клетки, код OMIM 208500) ― редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, поражением внутренних органов и глаз. <...> Jeune, который с соавторами в 1955 г. впервые описал ТАД [1]. <...> Длительное время считалось, что причиной данного заболевания является мутация, расположенная в локусе хромосомы 15q13 [3]. <...> В настоящее время СЖ расценивается как генетически гетерогенное расстройство. <...> Beales и соавт., генетические мутации, приводящие к возникновению , могут иметь локализацию в гене IFT80 в локусе хромосомы 3q25.33 [4]. <...> Все указанные участки ДНК, как и IFT80, играют важную роль в функционировании цилий в организме млекопитающих [4, 5, 7]. <...> Представляем впервые описанную в России серию <...>