И. рагино ФГБНУ «НИИ терапии и профилактической медицины» 630089, г. Новосибирск, ул. <...> Бориса Богаткова, 175/1 Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) входит в число наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений. <...> Каскадный генетический скрининг – поэтапная идентификация пациентов с СГХ. <...> Каскадный скрининг – наиболее целесообразный способ диагностики ранее не диагностированной СГХ. <...> Цель работы – изучить информированность пациентов с СГХ и их родственников первой линии родства о проблеме семейной гиперхолестеринемии по результатам анкетирования; выполнить пилотное исследование пациентов с СГХ с использованием принципа каскадного генетического скрининга. <...> Проведено анкетирование пациентов для оценки информированности о заболевании. <...> Выполнено таргетное высокотехнологичное секвенирование (GS Junior, Roche) с использованием технологии (Nimble Gen Seq Cap, Roche). <...> В результате анализа ответов на вопросы получены данные о недостаточной информированности пациентов с СГХ и их родственников о современном состоянии проблемы. <...> Определенные в данном исследовании мутации и полиморфизмы гена LDLR подтверждают генетическую гетерогенность спектра структурных изменений гена рецепторов липопротеидов низкой плотности у пациентов с СГХ. ключевые слова: каскадный генетический скрининг, семейная гиперхолестеринемия, ген рецептора липопротеидов низкой плотности, ген пропротеинконвертазы субтилизинкексин тип 9, ген аполипопротеида В, мутации. <...> ВВеДеНИе Современные методы молекулярной биологии и медицинской генетики значительно увеличили объем знаний в области изучения семейных форм гиперхолестеринемии и внесли изменения в процесс диагностики, лечения и профилактики заболевания. <...> Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) – заболевание, обусловленное группой генетических дефектов, приводящих к снижению скорости удаления липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) из кровотока и выраженному повышению концентрации <...>