Том 15, № 4 / 2009 ОБЗОР Наследственные нарушения соединительной ткани с патологией волокнистых структур экстрацеллюлярного матрикса и недифференцированная дисплазия: некоторые вопросы классификации и диагностики М.А. Перекальская Новосибирский государственный медицинский университет, Новосибирск, Россия Перекальская М�А� — д�м�н�, профессор, заведующая кафедрой внутренних болезней� Контактная информация: Новосибирский государственный медицинский университет, Красный проспект, д� 52, 630091 Новосибирск, Россия� Тел�: +7 (383) 41–10–56� Факс: +7 (383) 222–28–80� E-ma�l: mar�an���@yandex��om (Перекальская Мария Александровна)� Резюме Среди наследственных нарушений соединительной ткани группа заболеваний с патологией волокнистых структур экстрацеллюлярного матрикса представлена большим количеством синдромов, многие из которых традиционно относятся в отечественной литературе к недифференцированной дисплазии соединительной ткани� В статье предложены подходы к диагностике и классификации этой патологии с учетом концепции фенотипического соединительнотканного континуума и литературных данных� Ключевые слова: наследственные нарушения соединительной ткани, недифференцированная дисплазия, фенотипический континуум� Heritable connective tissue disorders with alteration of fibrous structures of extracellular matrix and undifferentiated dysplasia: Issues of classification and diagnosis M.A. <...> Концепция наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ), обусловленных различными моногенными дефектами ее составных элементов, предложена ����� ��� ��������� в середине прошлого века� а� Ее развитие происходило и продолжается на основе принципов клинической генетики (генетической гетерогенности, вариабельности и плейотропизма), по пути определения первичных и вторичных форм, выявления молекулярных дефектов� Особое место в группе ННСТ занимают наследственные заболевания волокнистых структур экстрацеллюлярного матрикса, представленные большим количеством <...>