ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ ПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯ ДНК-ДИАГНОСТИКА И СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ FBN1 ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНА Рогожина Ю. А., Румянцева В. А., Букаева А. А., Заклязьминская Е. В. <...> Разработка оптимального протокола диагностического поиска мутаций с использованием секвенирования нового поколения (NGS) и оценка спектра мутаций в российской выборке больных с синдромом Марфана. <...> Для 24 человек было проведено прямое секвенирование по Сенгеру 24-32 экзонов гена FBN1. <...> Для 10 человек был проведен анализ кодирующих экзонов и прилегающих интронных областей гена FBN1 путем приготовления фрагментных библиотек и проведения NGS на платформе IonTorrent. <...> Для 12 человек поиск мутаций осуществлялся с использованием автоматически разработанной панели праймеров Ampliseq для мультиплексной амплификации кодирующих областей генов, ответственных за развитие соединительно-тканной дисплазии. <...> При полном анализе последовательности гена FBN1 фрагментным анализом замены найдено 4 преждевременных стоп-кодона (p.Y181*, p.R516*, p.Q1811*, p.R2776*) и 3 новые миссенс-варианта (p. <...> Так же была выявлена делеция со сдвигом рамки считывания и появлением стоп-кодона в 9 экзоне (c. <...> При полном анализе гена FBN1 с использованием панели Ampliseq было обнаружено 2 преждевременных стоп-кодона (р. <...> В отсутствии “горячих” экзонов, внедрение NGS позволяет оптимизировать поиск мутаций даже в таких протяженных генах как ген FBN1. <...> Медико-генетическая консультация и ДНК-диагностика являются интегральными методами для оказания мультидисциплинарной помощи. <...> *Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): uar8o@yandex.ru FBN1 — ген, кодирующий белок фибриллин-1, NGS — new generation sequencing, секвенирование нового поколения, VUCS — variant of unknown clinical significance, вариант с неизвестным клиническим значением, ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, кДНК — комплементарная ДНК, мРНК — матричная РНК, РНК — рибонуклеиновая кислота, СМ — синдром Марфана. <...> Рукопись получена 26.05.2015 Рецензия получена 28.05.2015 Принята к публикации 04.06.2015 DNA DIAGNOSTICS <...>