Российская оториноларингология №1 2009

Стр.1

Стр.2

Стр.3

РОССИЙСКАЯ ОТОРИНОЛАРИНГОЛОГИЯ RUSSIAN OTORHINOLARYNGOLOGY Медицинский научнопрактический журнал Основан в 2002 году (Выходит один раз в два месяца) Решением Президиума ВАК издание включено в перечень рецензируемых журналов, входящих в бюллетень ВАК Индекс 41225 в каталоге « » Совместное издание Федеральное государственное учреждение «Научноклинический центр оториноларингологии Рос» Федеральное государственное учреждение «СанктПетербургский научноисследовательский институт уха, горла, носа и речи -» Российское общество оториноларингологов РЕДАКЦИОННАЯ КОЛЛЕГИЯ Ю. К. Янов — главный редактор Н. А. Дайхес — зам. главного редактора С. В. Рязанцев — зам. главного редактора В. Н. Тулкин —технический редактор И.А. Аникин (СанктПетербург) В.Ф. Антонив(Москва) Х. Ш. Давудов (Москва) А.С. Киселёв (СанктПетербург) B. C. Козлов (Москва) О.И. Коноплёв (СанктПетербург) С. М. Куян (Москва) В.И. Линьков (СанктПетербург) Г.С. Мальцева (СанктПетербург) Я. А. Накатис (СанктПетербург) Н.Н. Науменко (СанктПетербург) Е. В. Осипенко (Москва) И. В. Плешков (Москва) В.М. Свистушкин (Москва) Ю.Е. Степанова (СанктПетербург) Э. А. Цветков (СанктПетербург) А. С. Юнусов (Москва) С.В. Яблонский (Москва )  1 (38) 2009 .

Стр.1

РЕДАКЦИОННЫЙ СОВЕТ Абабий И. И. (Кишинев, Молдавия) Абдулкеримов Х. Т. (Екатеринбург) Алиметов Х. А. (Казань) Анютин Р. Г. (Москва) Арефьева Н. А. (Уфа) Бабияк В. И. (С.Петербург) Богомильский М. Р. (Москва) Бойко Н. В. (Ростов) Борзов Е. В. (Иваново) Бурмистрова В. П. (Москва) Быкова В. П. (Москва) Вахрушев С. Г. (Красноярск) ВишняковВ.В. (Москва) Виницкий M. E. (Ростов) Волик А. К. (Краснодар) Волков А. Г. (Ростов) Гаджимирзаев Г. А. (Махачкала) Гаращенко Т. И. (Москва) Георгиади Г. А. (Владикавказ) Говорун М. И. (С.Петербург) Григорьев Г. М. (Екатеринбург) Гусейнов Н. М. (Баку, Азербайджан) Гюсан А. О. (Черкесск) Джапаридзе Ш. В. (Тбилиси, Грузия) Егоров В. И. (Москва) Енин И. П. (Ставрополь) Ерёмина Н. В. (Самара) Забиров Р. А. (Оренбург) Заболотный Д. И. (Киев, Украина) Зеленкин Е.М. (Москва) Иванченко Г.Ф.(Москва) Извин А. И. (Тюмень) Калинин М. А. (Архангельск) Клемент П. (Брюссель, Бельгия) Клочихин А.Л. ( Ярославль) Кофанов Р. В.(Челябинск) Кочеровец В. И. (Москва) Кошель В. И. (Ставрополь) Кравчук А. П. (Ижевск) Кржечковская Г. К. (Ставрополь) Кротов Ю. А. (Омск) Крюков А. И. (Москва) Лиленко С. В. (С.Петербург) Лопатин А. С. (Москва) Мельников Ю. Д. (Череповец) МакаринаКибак Л.Е.(Минск, Беларусь) Мареев О. В. (Саратов) Матёла И.И.(Москва) Мингалев Н. В. (Новокузнецк) Назарочкин Ю. В. (Астрахань) Носуля Е. В. (Москва) Николаев М. П. (Москва) Овчинников Ю. М. (Москва) Орлова О.С. (Москва) Павленко С. А. (Кемерово) Пальчун В. Т. (Москва) Пассали Д. (Сиена, Италия) Панин В. И. (Рязань) Панкова В. Б. (Москва) Пашкова А.В. (Москва) Пащинин А. Н. (С.Петербург) Петрова Л. Г. (Минск, Белоруссия) Пискунов Г.З.(Москва) Пискунов С. З. (Курск) Журнал зарегистрирован Государственным комитетом РФ по печати. Регистрационное свидетельство ПИ №77–13147 от 15 июля 2002 г. Журнал издается по согласованию с Министерством здравоохранения Российской Федерации и Российской Академией ме дицинских наук. Учредители: Федеральное государственное учреждение «Научноклинический центр оториноларингологии Росз драва» Федеральное государственное учреждение «Санкт Петербургский научноисследовательский институт уха, горла, носа и речи Росмедтехнологий» Издатель: О «Национальный регистр» Полное или частичное воспроизведение материалов, содержащихся в настоящем издании, допускается с пись менного разрешения редакции. Ссылка на журнал «Российская оториноларинголо гия» обязательна. Редакция и издатель журнала не несут ответственности за содержание и достоверность рекламной информации. Ответственные за выпуск: С. В. Рязанцев, В. Н. Тулкин, В. И. Попов Адрес редакции: 190013, Россия, С.Петербург, ул. Бронницкая, д. 9, Тел./факс: (812) 316–29–32 Email: tulkin19@mail.ru, tulkin@nregistr.ru Компьютерная верстка: . . - Подписано в печать 12.01.2009 г. Формат: 60х901 /8 , объем 19.13 усл. печ. л. Тираж: 3000 экз. (1й завод – 500 экз.) Отпечатано с готовых диапозитивов в тип. ООО «Политехникасервис» С.Петербург, ул. Инженерная, д. 6. Лицензия ПЛД  69 291 от 19.10.1998 г. Зак. тип. 2354 © СПб НИИ уха, горла, носа и речи -. © Научноклинический центр оториноларингологии , Москва. Портенко Г. М. (Тверь) Портнов В. Г. (Ленинградская обл.) Проскурин А. И. (Астрахань) Рымша М. А. (Новосибирск) Семенов Ф. В. (Краснодар) Сергеев М. М. (Краснодар) Сергеев С. В. (Пенза) Староха А. В. (Томск) Таварткиладзе Г. А. (Москва) Талышинский A. M. (Баку, Азербай джан) ТарасоваГ.Д. (Москва) Тимен Г. Е. (Киев, Украина) Тулебаев Р. К. (Астана, Казахстан) Фанта И.В.(СанктПетербург) Фейгин Г. А. (Бишкек, Киргизия) Хакимов A. M. (Ташкент, Узбекистан) Ханамирян P. M. (Ереван, Армения) Храбриков А. Н. (Киров) Храппо Н. С. (Самара) Хоров О. Г. (Гродно, Белоруссия) Худиев A. M. (Баку, Азербайджан) Чайко В. К. (Петропавловск Камчатский) Шантуров А. Г. (Иркутск) Шахов В. Ю. (Нижний Новгород) Шахова Е. Г. (Волгоград) Шукурян А. К. (Ереван) Шульга И. А. (Оренбург)

Стр.2

Оригинальные статьи УДК: 616. 28–008. 15: 575. 191 (470. 26) МУТАЦИЯ 35DELG ГЕНА GJB2 В ЭТИОЛОГИИ ДОРЕЧЕВОЙ ГЛУХОТЫ В РЕГИОНЕ КАЛИНИНГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ 1 С. Г. Журавский, 2 3А. Е. Тараскина, 4 1 О. В. Гринчик, С. А. Иванов, 1 (Ректор – проф. М. Д. Дидур) 2 В. А. Галкин СанктПетербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова Калининградская областная клиническая больница (Главный врач – А. Ю. Горчаковская) 3 Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова РАН (Директор – членкорр. РАН, проф. В. А. Назаренко), г. СанктПетербург 4 СанктПетербургская медицинская академия последипломного образования (Ректор – О. Г. Хурцилава) В настоящее время с наследственной причиной связывают более половины случаев врож денной глухоты, встречаемость которой в популяциях составляет около 1 на 750–1000 ново рожденных [10; 16]. Общепризнано, что наиболее частым молекулярным фактором доречевой сенсоневральной тугоухости (СНТ) – глухоты являются мутации гена GJB2 (локус 13q11–12), кодирующего белок межклеточных щелевых контактов коннексин 26 и ассоциированные со спорадической или передающейся по наследству несиндромной тугоухостью [10; 12; 13; 17]. Мутации гена GJB2 приводят к образованию стопкодона и преждевременному прекращению синтеза белка коннексина 26, определяющего пассивный транспорт электролитов, глюкозы, АТФ между клетками. В результате происходит апоптотическая гибель чувствительного волос кового нейроэпителия Кортиева органа [15]. Наиболее распространенной у белого европейского населения является мутация делеции гуанина в 35 положении гена GJB2 – 35delG [9; 12]. Мутация 35delG составляет 50–70 % от всех известных мутаций гена GJB2 и считается причиной более 20 % всех случаев ранней детской глухоты [10; 12]. Распространенность ма жорных рецессивных мутаций гена коннексина 26 и, соответственно, частота встречаемости рецессивной доречевой глухоты оказываются значительно выше, чем других рецессивных му таций и врожденных моногенных наследственных заболеваний человечества, таких как фе нилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз и гемохроматоз [9]. Актуальность проблемы ранней детской глухоты и распространение 35delG среди белых европейцев столь значительно, что явилось основанием для того, чтобы в ряде европейских стран в обязательном порядке проводить ее неонатальный скрининг для максимально раннего выявления детей с облигатным развитием глубокой слуховой дисфункции [17]. Поскольку мутация 35delG преимущественно распространена среди белого населения, ее считают главным претендентом для исследования при подозрении на генетическую природу СНТ на территориях проживания коренного славянского населения в России [1; 3; 4; 6; 7; 8]. Предыдущие наши исследования [6; 7] обнаружили необъяснимо высокую степень рас пространения гетерозигот среди здорового населения СевероЗападного региона России. Речь идет о г. СанктПетербурге, Ленинградской области и г. Архангельске, Архангельской области. В этих регионах гетерозиготное носительство составило 5,5 % и 4,7 % соответственно, что ока залось значительно выше среднеевропейского показателя около 2 % [9; 12; 17]. Объяснения 3

Стр.3