Российский кардиологический журнал № 10 (114) | 2014 СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ И РОЛЬ МУТАЦИЙ ГЕНА NOTCH1 В РАЗВИТИИ КОАРКТАЦИИ АОРТЫ Татаринова Т. Н., Фрейлихман О. А., Костарева А. А., Грехов Е. В., Моисеева О. М. <...> Путем обследования семей больных с коарктацией аорты выявить факторы, предрасполагающие к развитию заболевания, а также оценить частоту NOTCH1 генных мутаций/замен у пациентов с данным пороком. <...> Всем пациентам выполнялось эхокардиографическое исследование, непрямая и прямая манометрия, мультиспиральная компьютерная аортография, а также интраоперационная ревизия зоны коарктации. <...> В контрольную группу вошли 200 человек без ВПС. <...> В более чем половине случаев коарктация сочеталась с двустворчатым клапаном аорты, и примерно в половине случаев наблюдалось сочетание коарктации с гипоплазией дуги или нисходящей аорты. <...> Четыре из этих вариантов привели к замене аминокислот, из которых только один – R1279H – был выявлен как в группе пациентов, так и в контрольной группе. <...> Данный вариант встречался значительно чаще у пациентов с коарктацией аорты по сравнению с контрольной группой (p<0,05). <...> Наибольшее значение для развития коарктации аорты имели отягощенная наследственность (33,8%) и осложненное течение беременности (57,4%). <...> НИО Некоронарогенных заболеваний миокарда, Фрейлихман О. А. — с. н.с. лаборатории молекулярной кардиологии, Костарева А. А. — к. м.н., директор Института молекулярной биологии и генетики, зав. лабораторией молекулярной кардиологии, Грехов Е. В. — к. м.н., ведущий научный сотрудник, руководитель подразделения сердечно-сосудистой хирургии для детей, Моисеева О. М. — д. м.н., зам. директора, зав. <...> *Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): tatyanat.spb@mail.ru ВПС — врожденные пороки сердца, ВОЛЖ — выходной отдел левого желудочка, БАК — двустворчатый клапан аорты, КоА — коарктация аорты, ДМЖП — дефект межжелудочковой перегородки, ТМС — транспозиция магистральных артерий сердца, ОАП — открытый артериальный <...>