/f
'
i~) (О
tYJl
На правах рукописи
ШИЛОВ ИЛЬЯ АЛЕКСАНДРОВИЧ
НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ДЕТЕКЦИИ ТОЧЕЧНЫХ МУТАЦИЙ
И АНАЛИЗА ПОЛИМОРФИЗМА ПОВТОРЯЮЩИХСЯ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ГЕНОМОВ
Специальность 03.00.23 - Биотехнология
АВТОРЕФЕРАТ
диссертации на соискание ученой степени
доктора биологических наук
Москва - 2006
Работа
выполнена
во
Всероссийском
научно-исследовательском
институте
сельскохозяйственной биотехнологии РАСХН (г. Москва). <...> Существующие методы детекции известных точечных мутаций можно разделить на
две группы. <...> Точечные
мутации
обнаруживают
по
расщеплению
анализируемых фрагментов ДНК соответствующими рестриктазами, с помощью аллельспецифической гибридизации или удлинения лраймера на один нуклеотид. <...> Эти
методы основаны на лигировании специфических олигонуклеотидных зондов в месте
потенциальной мутации и аллель-специфической полимеразной цепной реакции. <...> Кроме того, наиболее используемый в
клинической диагностике метод первой группы, основанный на анализе полиморфизма длин
рестрикционных фрагментов, имеет существенные ограничения по применению, поскольку
требует наличия сайта рестрикции в месте предполагаемой мутации. <...> Методы второй группы
являются более предпочтительными с точки зрения использования их в клинической
практике, т.к. они позволяют проводить генотипирование в одну стадию, что сокращает
время анализа и значительно упрощает анализ. <...> Кроме того, метод
аллель-специфического олигонуклеотидного лигирования характеризуется низким выходом
продукта реакции. <...> Таким образом, разработка новых, удобных в эксплуатации, быстрых,
высокопроизводительных и надежных методов детекции известных точечных мутаций в
ДНК является актуальной задачей современной биотехнологии. <...> В настоящее время
молекулярно-генетические методы позволяют осуществлять идентификацию личности в
судебно-медицинских <...>
НОВЫЕ_ТЕХНОЛОГИИ_ДЕТЕКЦИИ_ТОЧЕЧНЫХ_МУТАЦИЙ_И_АНАЛИЗА_ПОЛИМОРФИЗМА_ПОВТОРЯЮЩИХСЯ_ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ_ГЕНОМОВ.pdf
/f
' i~) (О tYJl
На правах рукописи
ШИЛОВ ИЛЬЯ АЛЕКСАНДРОВИЧ
НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ДЕТЕКЦИИ ТОЧЕЧНЫХ МУТАЦИЙ
И АНАЛИЗА ПОЛИМОРФИЗМА ПОВТОРЯЮЩИХСЯ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ГЕНОМОВ
Специальность 03.00.23 - Биотехнология
АВТОРЕФЕРАТ
диссертации на соискание ученой степени
доктора биологических наук
Москва - 2006
Стр.1