МИОКАРДИТЫ, КЛАПАННЫЕ И НЕКОРОНАРОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБРАЩЕНИЕ К ЧИТАТЕЛЯМ АРИТМОГЕННАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА В СОЧЕТАНИИ С ГЕМОДИНАМИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМ ВТОРИЧНЫМ ДЕФЕКТОМ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ Шапиева А. Н., Заклязьминская Е. В., Фролова Ю. В., Нечаенко М. А., Шестак А. Г., Дземешкевич С. Л. <...> Врожденный дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) является довольно частым пороком сердца. <...> Предметом дифференциальной диагностики с ДМПП, также ведущим к морфо-функциональным нарушениям в правых отделах, должны быть другие наследственные или приобретенные заболевания. <...> Одним из таких заболеваний является аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), приводящая к высокому риску внезапной сердечной смерти (ВСС) у лиц молодого возраста. <...> Б. В. Петровского было выявлено независимое наследственное заболевание — АКПЖ. <...> Была выявлена новая мутация p.S194L в гене DSG2 в гомозиготном состоянии. <...> На основании диагностированной АКПЖ по данным физикального, инструментального и генетического обследования, принято решение об имплантации двухкамерного частотноадаптивного кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) для профилактики риска ВСС. <...> Дальнейшая тактика наблюдения за пациентом должна включать не только регулярные методы ЭКГ, ЭхоКГ, тестирование функции ИКД, но и каскадный скрининг мутации, ответственной за развитие АКПЖ у членов семьи. <...> Российский кардиологический журнал 2014, 5 (109): 61–65 Ключевые слова: АКПЖ, вторичный ДМПП, ИКД, генетическое тестирование. <...> Шапиева А. Н.* — аспирант отделения дисфункции миокарда, Заклязьминская Е. В. — д. м.н., профессор, руководитель лаборатории медицинской генетики, Фролова Ю. В. — к. м.н., ведущий научный сотрудник отделения дисфункции миокарда, Нечаенко М. А. — д. м.н., главный научный сотрудник отделения хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции, Шестак А. Г. — аспирант лаборатории медицинской генетики, Дземешкевич С. Л. — профессор <...>