УДК 616.379-008.64 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ДИАБЕТА MODY 2 В СИБИРИ Алла Константиновна ОВСЯННИКОВА ФГБУ НИИ терапии и профилактической медицины СО РАМН 630089, г. Новосибирск, ул. <...> Бориса Богаткова, 175/1 С целью определения генетических особенностей диабета MODY 2 в Сибири был проведен осмотр 78 человек с сахарным диабетом (СД; 33 пациента – с СД 1 типа, 33 – с СД 2 типа, 12 – с неверифицированным типом СД) с дебютом заболевания до 25 лет и отягощенной наследственностью по диабету. <...> У 22 пациентов (2 – с выставленным ранее диагнозом СД 1 типа, 8 – с СД 2 типа, 12 – с неверифицированным типом СД), имеющих нехарактерные для диагностированного типа диабета признаки, произведен забор крови для молекулярно-генетической диагностики диабета MODY 2. <...> У 5 пациентов найдены мутации гена глюкокиназы и подтвержден диагноз диабет MODY 2. <...> Распространенность сахарного диабета (СД) во всем мире увеличивается в эпидемических масштабах, также растет количество молодых пациентов с данной нозологией [2, 5]. <...> Очень важно своевременно определить правильный тип СД, поскольку наряду с классическими 1-м и 2-м типами сахарного диабета (соответственно СД 1, СД 2) существуют более редкие наследственные формы, отличающиеся от них клиническим течением и прогнозом. <...> Не всегда удается безошибочно выявить тип СД на основании клинических признаков, в этих случаях следует рассмотреть возможность использования гормональных, иммунологических и молекулярно-генетических методов исследования. <...> Определение таких типов диабета, как MODY, возможно лишь с помощью молекулярно-генетической диагностики [6]. <...> MODY – редкая моногенно наследуемая форма СД, включающая в себя более 10 подтипов, среди которых в российской популяции превалируют подтипы MODY 2 и 3 [1, 4]. <...> Диагностирование диабета MODY имеет большое значение как для пациентов (отсутствует абсолютная потребность в экзогенном инсулине, нормогликемия в большинстве случаев достигается соблюдением диеты), так и для их родственников <...>