СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ: ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, ДИАГНОСТИКА И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ (обзор литературы) (350,00 руб.)

Первый автор	Мальцев
Авторы	Кольцов А.А., Пономаренко Г.Н.
Страниц	11

ID	802375
Аннотация	Резюме Введение. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное нейромышечное заболевание, связанное с нарушением экспрессии белка выживаемости мотонейронов (SMN) и угнетением функции мотонейронов спинного мозга. СМА является значимой медико-социальной проблемой и играет не последнюю роль в структуре детской смертности от нервно-мышечных заболеваний (НМЗ). Тяжелое прогрессирующее поражение центральной нервной системы, быстро развивающиеся соматические и ортопедические вторичные осложнения, вариабельность клинической картины в целом обусловливают актуальность детального изучения всех аспектов патологии, в том числе вопросов этиологии, патогенеза, диагностики заболевания, его клинической картины Цель. Анализ мировой литературы, систематизация полученных данных по вопросам этиологии, патогенеза, диагностики и клинических проявлений СМА. Материалы и методы. Выполнен поиск и анализ литературных источников в электронных базах PubMed и eLIBRARY за период с 1976 по 2022 гг. Результаты и обсуждение. Анализ различных литературных источников показал значительный интерес к проблеме. Отчетливый рост числа публикаций отмечен в последние 2 десятилетия, большинство публикаций посвящены вопросам генетики, диагностики и медикаментозному лечению СМА, этиологические и патогенетические аспекты изучены в достаточной степени. Аспекты лечения и реабилитации пациентов по поводу вторичных ортопедических нарушений, а также принципы применения физических методов реабилитации освещены недостаточно, хотя крайне важны в мультидисциплинарном ведении пациента. Выводы. Детальный анализ и систематизация доступной информации об общих аспектах СМА позволит более объективно взглянуть на проблематику лечения как непосредственно данного заболевания, так и его соматических и ортопедических осложнений.

Мальцев, И.С. СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ: ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, ДИАГНОСТИКА И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ (обзор литературы) / И.С. Мальцев, А.А. Кольцов, Г.Н. Пономаренко // Вестник Всероссийского общества специалистов по медико-социальной экспертизе, реабилитации и реабилитационной индустрии .— 2022 .— №2 .— С. 86-96 .— URL: https://rucont.ru/efd/802375 (дата обращения: 18.04.2025)