Издание Региональной общественной организации «ОБЩЕСТВО СПЕЦИАЛИСТОВ ПО НЕРВНО-МЫШЕЧНЫМ БОЛЕЗНЯМ»
Журнал «Нервно-мышечные болезни» включен в перечень ведущих рецензируемых научных
журналов, в которых публикуются основные научные результаты диссертаций на соискание
ученой степени доктора и кандидата наук.
Журнал включен в Научную электронную библиотеку и Российский индекс научного цитирования
(РИНЦ), имеет импакт-фактор, зарегистрирован в базе данных Scopus, статьи
индексируются с помощью цифрового идентификатора DOI.
Электронная версия журнала представлена в ведущих российских и мировых электронных
библиотеках, в том числе EBSCO и DOAJ.
www.neuromuscular.ru
Нервно-мышечные
БОЛЕЗНИ
ЕЖЕКВАРТАЛЬНЫЙ
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ
РЕЦЕНЗИРУЕМЫЙ ЖУРНАЛ
www.nmb.elpub.ru
Главная задача журнала «Нервно-мышечные болезни» – публикация современной информации
о научных клинических исследованиях, новых методах диагностики и лечения болезней
нервной системы.
Цель издания – информировать о достижениях в области патологии периферических нервов
и мышц, сформировать понимание необходимости комплексного междисциплинарного
подхода и объединения специалистов разных областей медицинской науки: кардиологов,
пульмонологов, эндокринологов, гастроэнтерологов, генетиков, иммунологов, морфологов,
реабилитологов, специалистов в области нейрофизиологии и нейровизуализации и всех
интересующихся нервно-мышечной патологией.
ОСНОВ АН В 2011 Г .
2’20
ТОМ 10
Адрес редакции:
115478, Москва, Каширское шоссе, 24,
стр. 15, НИИ канцерогенеза, 3-й этаж.
Тел./факс: +7 (499) 929-96-19
e-mail: abv@abvpress.ru.
www.abvpress.ru
Статьи направлять на e-mail:
neuromuscular.diseases@gmail.com
Выпускающий редактор Л.М. Борискина
Boriskina.lidiya@gmail.com
Корректор Т.В. Помилуйко
Дизайн Е.В. Степанова
Верстка Е.В. Степанова
Служба подписки и распространения
И.В. Шургаева, +7 (499) 929-96-19,
base@abvpress.ru
Руководитель проекта
А.Г. Прилепская, +7 (499) 929-96-19,
alla@abvpress.ru
Журнал зарегистрирован в Федеральной
службе по надзору в сфере связи,
информационных технологий
и массовых коммуникаций
При полной или частичной
перепечатке материалов ссылка
на журнал «Нервно-мышечные
болезни» обязательна.
Редакция не несет
ответственности за содержание
публикуемых рекламных
материалов.
ПИ № ФС77-44264 от 17 марта 2011 г.
В статьях представлена точка
зрения авторов, которая
может не совпадать
с мнением редакции.
ISSN: 2222-8721 (Print)
ISSN: 2413-0443 (Online)
Нервно-мышечные болезни.
2020. Том 10. № 2. 1–60.
© ООО «ИД «АБВ-пресс», 2020
Подписной индекс в каталоге
«Пресса России» – 90986
Отпечатано в типографии
ООО «Медиаколор»
Тираж 7500 экз.
www.nmb.elpub.ru
Стр.3
Нервно-мышечные БОЛЕ ЗНИ
Neuromuscular DISEASES
Редакционная коллегия
ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, невролог, председатель Региональной общественной организации
«Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» (Москва, Россия)
ЗАМЕСТИТЕЛИ ГЛАВНОГО РЕДАКТОРА
Дружинина Евгения Сергеевна, к.м.н., доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской
генетики педиатрического факультета ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский
медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Москва, Россия)
Супонева Наталья Александровна, профессор РАН, член-корреспондент РАН, д.м.н., невролог, врач
функциональной диаг ностики, заведующая отделением нейрореабилитации и физиотерапии, научный
консультант Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «Научный центр
неврологии» (Москва, Россия)
ОТВЕТСТВЕННЫЙ СЕКРЕТАРЬ
Борискина Лидия Михайловна, невролог (Москва, Россия)
НАУЧНЫЙ РЕДАКТОР
Дружинин Дмитрий Сергеевич, к.м.н., невролог, ассистент кафедры нервных болезней с медицинской
генетикой и нейро хирургией ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет»
Минздрава России (Ярославль, Россия)
РЕДАКЦИОННАЯ КОЛЛЕГИЯ
Артеменко Ада Равильевна, д.м.н., невролог, ведущий научный сотрудник научно-исследовательского
отдела неврологии НИЦ ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет
им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Москва, Россия)
Дадали Елена Леонидовна, д.м.н., профессор, генетик, главный научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический
на уч ный центр» (Москва, Россия)
Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н., генетик, заведующая лабораторией наследственных болезней
обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (Москва, Россия)
Иллариошкин Сергей Николаевич, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, невролог, заместитель
директора по научной работе, руководитель отдела исследований мозга ФГБНУ «Научный
центр неврологии» (Москва, Россия)
Калинкин Александр Леонидович, к.м.н., кардиолог, руководитель Центра медицины сна ФГБУ
«Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских
технологий ФМБА России» (Москва, Россия)
Куренков Алексей Львович, д.м.н., невролог, ведущий научный сотрудник отделения психоневрологии
и психосоматической патологии ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр
здоровья детей» Минздрава России (Москва, Россия)
Лапин Сергей Владимирович, к.м.н., аллерголог-иммунолог, заведующий лабораторией диагностики
аутоиммунных заболеваний Научно-методического центра по молекулярной медицине ФГБОУ
ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова»
Минздрава России (Санкт-Петербург, Россия)
Мальмберг Сергей Александрович, д.м.н., профессор, невролог ФГБУЗ «Центральная детская клиническая
больница ФМБА России» (Москва, Россия)
Поляков Александр Владимирович, д.б.н., профессор, член-корреспондент РАН, генетик, заведующий
лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (Москва, Россия)
Руденко Дмитрий Игоревич, д.м.н., невролог, руководитель Нейроцентрa Санкт-Петербургского
ГБУЗ «Городская многопрофильная больница № 2» (Санкт-Петербург, Россия)
2
ТОМ 10 VOL. 10
2’2020
Стр.4
Редакционная коллегия
Нервно-мышечные БОЛЕ ЗНИ
Neuromuscular DISEASES
Спирин Николай Николаевич, д.м.н., профессор, невролог, заведующий кафедрой нервных болезней
и медицинской генетики ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет»
Минздрава России (Ярославль, Россия)
Строков Игорь Алексеевич, к.м.н., невролог, доцент кафедры нервных болезней лечебного факультета
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова»
Минздрава России (Москва, Россия)
Сухоруков Владимир Сергеевич, д.м.н., профессор, педиатр, руководитель научно-исследовательской
лаборатории общей патологии ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии
им. акад. Ю. Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский
университет им. Н. И. Пирогова» Минздрава России (Москва, Россия)
Федотов Валерий Павлович, к.м.н., главный внештатный генетик Воронежской области, заведующий
медико-генетической консультацией БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница
№ 1» (Воронеж, Россия)
РЕДАКЦИОННЫЙ СОВЕТ
Гринь Андрей Анатольевич, д.м.н., профессор, нейрохирург, ведущий научный сотрудник отделения
неотложной нейрохирургии ГБУЗ г. Москвы «Научно-исследовательский институт скорой помощи
им. Н. В. Склифосовского Департамента здравоохранения г. Москвы», главный нейрохирург Департамента
здравоохранения г. Москвы (Москва, Россия)
Казаков Валерий Михайлович, д.м.н., профессор, невролог, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский
государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова» Минздрава России
(Санкт-Петербург, Россия)
Николаев Сергей Глебович, к.м.н., невролог, ассистент кафедры неврологии с курсом нейрохирургии
ИУВ ФГБУ «Национальный медико-хирургический центр им. Н. И. Пирогова» Минздрава России
(Москва, Россия)
Новиков Михаил Леонидович, травматолог, ГАУЗ Ярославской области «Клиническая больница
скорой медицинской помощи им. Н. В. Соловьева» (Ярославль, Россия)
Раденска-Лоповок Стефка Господиновна, д.м.н., профессор, ревматолог, руководитель лаборатории
морфогенеза ревматических заболеваний ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии
им. В. А. Насоновой» (Москва, Россия)
Ревенко Сергей Владимирович, к.б.н., ведущий научный сотрудник Института экспериментальной
кардиологии ФГБУ «Российский кардиологический научно-производственный комплекс» Минздрава
России (Москва, Россия)
ЗАРУБЕЖНЫЕ РЕДАКТОРЫ
МакКомас Алан, профессор, невролог, Университет McMaster (Гамильтон, Канада)
Уртизбереа Андони, педиатр, главный консультант отделения нервно-мышечной патологии в госпитале
Эндэ, заместитель директора Центра обращений больных с нервно-мышечной патологией
Эндэ (Эндэ, Франция)
Франссен Хессел, доцент, невролог, отделение неврологии, Университетский медицинский центр
Утрехта (Утрехт, Нидерланды)
3
ТОМ 10 VOL. 10
2’2020
Стр.5
У ПАЦИЕНТОВ
СО СМА С НАЧАЛОМ
В МЛАДЕНЧЕСКОМ
И БОЛЕЕ ПОЗДНЕМ
ВОЗРАСТЕ ПРИМЕНЕНИЕ
СПИНРАЗЫ
ОБЕСПЕЧИВАЕТ
ЗНАЧИМОЕ И СТОЙКОЕ
УЛУЧШЕНИЕ ДВИГАТЕЛЬНОЙ
ФУНКЦИИ
София
возраст 2,5 года
СМА с манифестацией в младенческом возрасте (тип I)
при лечении препаратом СПИНРАЗА
РАСКРОЙТЕ ИХ ВНУТРЕННИЙ ПОТЕНЦИАЛ СО СПИНРАЗОЙ
(Нусинерсен)
КРАТКАЯ ИНФОРМАЦИЯ ПО МЕДИЦИНСКОМУ ПРИМЕНЕНИЮ СПИНРАЗА.
Регистрационный номер: ЛП-005730. Торговое наименование: Спинраза. МНН: нусинерсен.
Лекарственная форма: раствор для интратекального введения. Фармакотерапевтическая
группа: Прочие препараты для лечения заболеваний костно-мышечной системы. Показания
к применению: Препарат Спинраза показан для лечения спинальной мышечной атрофии
(СМА). Противопоказания: Гиперчувствительность к действующему или любому из вспомогательных
веществ. Меры предосторожности при применении: Процедура люмбальной
пункции сопровождается риском возникновения нежелательных реакций, таких как, головная
боль, боль в спине, рвота. Могут быть использованы визуализационные техники для облегчения
интратекального введения препарата Спинраза пациентам со сколиозом. При наличии
клинических показаний, рекомендовано выполнять лабораторные тесты для определения
количества тромбоцитов и показателей свертываемости крови перед введением препарата
Спинраза. При наличии клинических показаний, рекомендовано выполнять количественное
определение белка в моче (предпочтительно в первой утренней порции мочи). Преимущества
и риски лечения нусинерсеном пациентов с вентрикулоперитонеальным шунтом в настоящее
время неизвестны. Способ применения и дозы: Препарат Спинраза предназначен для интратекального
введения. Рекомендованная доза составляет 12 мг (5 мл). Следует начинать терапию
препаратом Спинраза как можно раньше после постановки диагноза. Режим введения:
в первый день лечения (день 0), в день 14, 28, 63. Далее дозу следует вводить 1 раз в 4 месяца.
В случае задержки или пропуска введения дозы препарат Спинраза следует ввести как можно
ранее, при этом интервал между дозами должен быть не менее 14 дней; далее следует продолжить
введения с назначенной частотой. Инструкции по приготовлению и введению дозы:
1. Необходимо визуально оценить состояние раствора до использования. Использовать можно
только прозрачные и бесцветные растворы, не содержащие никаких частиц. Использовать
внешние фильтры не требуется. 2. Приготовление и введение препарата Спинраза должны
осуществляться в асептических условиях. 3. Перед введением флакон следует достать из холодильника
и согреть до комнатной температуры, не прибегая к внешним источникам тепла.
4. Если флакон не был открыт и раствор не использовался, флакон может быть возвращен
в холодильник. После извлечения из холодильника и картонной пачки флакон может храниться
раствор для интратекального
введения 2,4 мг/мл (12 мг/ 5 мл)
при температуре не выше 25 °C в течение не более 30 ч. 5. Непосредственно перед введением,
центр пробки флакона протыкают иглой шприца и извлекают требуемый объем раствора. Раствор
не следует разводить. В случае, если раствор не использовался в течение 6 ч после его
набора в шприц, раствор следует утилизировать. 6. Для введения препарата Спинраза может
потребоваться седация, если это показано на основании клинического состояния пациента.
7. Можно рассмотреть вопрос о применении ультразвукового (или иного визуализационного)
контроля при интратекальном введении препарата Спинраза, в особенности в более ранних
возрастных группах и у пациентов со сколиозом. 8. Перед введением препарата Спинраза
рекомендуется извлечь объём ЦСЖ, эквивалентный вводимому объёму препарата Спинраза.
9. Препарат Спинраза вводится интратекально болюсно на протяжении 1–3 минут с помощью
иглы для спинальной анестезии. Не допускается проводить инъекцию в тех участках кожи, где
имеются признаки инфекционного или воспалительного процесса. 10. Любое неиспользованное
содержимое флакона следует утилизировать. Побочное действие. Нежелательные реакции,
связанные с люмбальной пункцией, зарегистрированные в исследовании CS4 (поздняя
манифестация СМА), наблюдавшиеся с частотой как минимум на 5% выше у пациентов, получавших
препарат Спинраза, по сравнению с пациентами из контрольной группы, получавшими
плацебо: головная боль, рвота, боль в спине. В пострегистрационном периоде наблюдались
серьезные инфекции, например, менингит. Имелись сообщения о случаях гидроцефалии.
Частота возникновения подобных реакций неизвестна. Условия хранения: При температуре
2–8 °C в оригинальной упаковке (флакон в пачке) для защиты от света. Не замораживать. Допускается
хранение в оригинальной упаковке (флакон в пачке) при температуре не выше 30 °C
в течение не более 14 дней. В случае неиспользования в течение этих 14 дней повторное хранение
при температуре 2–8 °C не допускается. Хранить в недоступном для детей месте. Срок
годности: 3 года. Условия отпуска: Отпускают по рецепту. Держатель (владелец) регистрационного
удостоверения: Биоген Айдек Лимитед, Великобритания. Организация, уполномоченная
держателем (владельцем) РУ принимать сведения о рекламациях, нежелательных
лекарственных реакциях и предоставлять потребителям дополнительные
данные о препарате: ООО «Джонсон&Джонсон», Россия, 121614, г. Москва, ул. Крылатская,
д. 17 корп. 2. Тел.: +7 (495) 755–83–57, факс: +7 (495) 755–83–58
Медицинских работников просят сообщать о любых подозреваемых нежелательных реакциях на лекарственный
препарат через национальную систему отчетности. Чтобы сообщить о проблемах безопасности, обратитесь
в ООО «Джонсон & Джонсон» или обратитесь к действующей инструкции по медицинскому применению
лекарственного препарата.
Фотографии приведены исключительно в качестве иллюстраций и отражают результаты,
достигнутые у конкретных пациентов. Индивидуальные результаты могут отличаться.
Инструкцию по применению препарата СПИНРАЗА Вы можете получить у представителя компании
ООО «Джонсон & Джонсон».
1. Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Спинраза РУ № ЛП-005730 от 28.02.2020.
2. Q4 & Full Year 2019 Biogen 2020, poster https://investors.biogen.com/static-files/ce31eed8-8862-4bec-a63f-77c0fd6e15a1
Материал предназначен для медицинских и фармацевтических работников
Дата выпуска: август 2020
CP-173826
Организация, принимающая претензии потребителей:
ООО «Джонсон & Джонсон»,
Россия, 121614, Москва, ул. Крылатская, д. 17 корп. 2.
Контактные телефоны: тел.: (495) 755-83-57, факс: (495) 755-83-58
Реклама
2
Стр.6
The journal of the Regional Public Organization “ASSOCIATION OF NEUROMUSCULAR DISORDERS SPECIALISTS”
The journal “Neuromuscular Diseases” is included in the Higher Attestation Commission (HAC) list
of periodicals (the list of leading peer-reviewed scientific journals recommended to publish the basic
research results of doctor’s and candidate’s theses).
Тhe journal is included in the Scientific e-library and Russian Scientific Citation Index (RSCI) and
has an impact factor; it is registered in the Scopus database, Web of Science Core Collection, its
papers are indexed with the digital object identifier (DOI).
Тhe journal’s electronic version has been available in the leading Russian and international electronic
libraries, including EBSCO and DOAJ.
www.neuromuscular.ru
NEUROMUSCULAR
DISEASES
FOUNDED IN
Editorial office: Research Institute of
Carcinogenesis, Floor 3.
Tel. / Fax: +7 (499) 929-96-19
e-mail: abv@abvpress.ru
www.abvpress.ru
Send articles to e-mail:
neuromuscular.diseases@gmail.com
Managing Editor L. M. Boriskina
Boriskina.lidiya@gmail.com
Proofreader T. V. Pomiluyko
Designer E. V. Stepanova
Maker-up E. V. Stepanova
Subscription & Distribution Service
I. V. Shurgaeva, +7 (499) 929-96-19,
base@abvpress.ru
Project Manager
A. G. Prilepskaya, +7 (499) 929-96-19,
alla@abvpress.ru
The journal was registered
at the Federal Service for Surveillance
2 0 1 1
of Communications, Information
Technologies, and Mass Media
QUARTERLY SCIENTIFIC
AND PRACTICAL
PEER-REVIEWED JOURNAL
www.nmb.elpub.ru
The principal objective of the "Neuromuscular Diseases" journal is publication of current information
on scientific clinical studies, new methods of diagnosis and treatment of disorders of the nervous
system.
The aim of the edition is to provide information on breakthroughs in the area of pathology of peripheral
nerves and muscles, to form an understanding of the necessity of complex interdisciplinary
approach and cooperation between specialists in various medical fields: cardiologists, pulmonologists,
endocrinologists, gastroenterologists, geneticists, immunologists, rehabilitation therapists, specialists
in neurophysiology and neurovisualization, endocrinologists, and anyone else interested in neuromuscular
pathology.
(PI No. FS77–44264 dated 17 March 2011).
If materials are reprinted in whole or in part,
reference must necessarily be made
to the “Nervno-Myshechnye Bolezni”.
The editorial board is not responsible
for advertising content.
The authors’ point of view given
in the articles may not coincide
with the opinion of the editorial board.
ISSN: 2222–8721 (Print)
ISSN: 2413–0443 (Online)
©PH «ABV-Press», 2020
Pressa Rossii catalogue index:
90986
Printed at the Mediacolor LLC
7,500 copies
www.nmb.elpub.ru
2’20
Vol. 10
Nervno-Myshechnye Bolezni.
2020. Volume 10. No 2. 1–60.
Стр.7
Нервно-мышечные БОЛЕ ЗНИ
Neuromuscular DISEASES
Editorial Board
EDITOR-IN-CHIEF
Nikitin Sergey S., MD, PhD, Professor, Neurologist, Chairman of the Regional Public Organization
“Association of Neuromuscular Disorders Specialists” (Moscow, Russia)
DEPUTY EDITOR-IN-CHIEF
Druzhinina Evgenia S., MD, PhD, Associate Professor, Department of Neurology, Neurosurgery and Medical
Genetics, Pediatric Faculty, Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health
of Russia (Moscow, Russia)
Suponeva Natalia A., Professor of the Russian Academy of Sciences, Corresponding Member of Russian
Academy of Sciences, MD, PhD, Neurologist, Functional Diagnostics Specialist, Head of the Department
of Neurorehabilitation and Physiotherapy, Scientific Advisor of the Center for Diseases of the Peripheral
Nervous System, Research Center of Neurology (Moscow, Russia)
EXECUTIVE SECRETARY
Boriskina Lidiya M., Neurologist (Moscow, Russia)
SCIENTIFIC EDITOR
Druzhinin Dmitry S., MD, PhD, Neurologist, Department of Neurological Diseases, Medical Genetics and
Neurosurgery, Yaroslavl’ State Medical University, Ministry of Health of Russia (Yaroslavl’, Russia)
EDITORIAL BOARD
Artemenko Ada R., MD, PhD, Neurologist, Leading Researcher, Scientific and Research Center, I. M. Sechenov
First Moscow State Medical University, Ministry of Health of Russia (Moscow, Russia)
Dadali Elena L., MD, PhD, Professor, Geneticist, Principal Researcher, Medical and scientific Center
of Medical Genetics (Moscow, Russia)
Zakharova Ekaterina Yu., MD, PhD, Geneticist, Head of the Laboratory of Hereditary Metabolic Diseases,
Medical and scientific Center of Medical Genetics (Moscow, Russia)
Illarioshkin Sergey N., MD, PhD, Professor, Corresponding Member of Russian Academy of Sciences,
Neurologist, Head of the Department of Brain Researches, Deputy of General Director in Research Board,
Research Center of Neurology (Moscow, Russia)
Kalinkin Aleksandr L., MD, PhD, Cardiologist, Head of the Department of Sleep Medicine, Federal Clinical
and Scientific Center, FMBA of Russia (Moscow, Russia)
Kurenkov Aleksey L., MD, PhD, Neurologist, Leading Researcher of the Board of Psychoneurology and
Psychosomatic Pathology, National Scientific Practical Center of Children’s Health, Ministry of Health
of Russia (Moscow, Russia)
Lapin Sergey V., MD, PhD, Allergist/Immunologist, Head of the Laboratory for Diagnosis of Autoimmune
Diseases, Research and Guidance Center for Molecular Medicine, I. P. Pavlov First Saint Petersburg State
Medical University, Ministry of Health of Russia (Saint Petersburg, Russia)
Malmberg Sergey A., MD, PhD, Professor, Neurologist, Central Children’s Clinical Hospital, FMBA
of Russia (Moscow, Russia)
Polyakov Aleksandr V., MD, PhD, Professor, Corresponding Member of Russian Academy of Sciences,
Geneticist, Head of the DNA Diagnostic Laboratory, Medical and Scientific Center of Medical Genetics
(Moscow, Russia)
Rudenko Dmitry I., MD, PhD, Neurologist, Head of the Neurocenter, City Hospital No 2 (Saint Petersburg,
Russia)
6
ТОМ 10 VOL. 10
2’2020
Стр.8
Editorial Board
Нервно-мышечные БОЛЕ ЗНИ
Neuromuscular DISEASES
Spirin Nikolay N., MD, PhD, Professor, Neurologist, Head of the Department of Nervous System Diseases
and Medical Genetics, Yaroslavl’ State Medical University, Ministry of Health of Russia (Yaroslavl’, Russia)
Strokov Igor A., MD, PhD, Neurologist, Department of Nervous System Diseases, Faculty of Therapeutics,
I. M. Sechenov First Moscow State Medical University, Ministry of Health of Russia (Moscow, Russia)
Sukhorukov Vladimir S., MD, PhD, Professor, Pediatrician, Head of the Research Laboratory of General
Pathology, Yu. E. Veltishchev Moscow Research and Clinical Institute of Pediatrics, N.I. Pirogov Russian
National Medical University, Ministry of Health of Russia (Moscow, Russia)
Fedotov Valeriy P., MD, PhD, Principal Geneticist of Voronezh Region, Head of the Medical Genetic Counseling,
Voronezh Regional Clinical Hospital No 1 (Voronezh, Russia)
EDITORIAL COUNCIL
Grin’ Andrey A., MD, PhD, Professor, Leading Researcher, Department of Emergency Neurosurgery,
N. V. Sklifosovsky Research Institute of Emergency Care, Principal Neurosurgeon, Moscow Healthcare
Department (Moscow, Russia)
Kazakov Valeriy M., MD, PhD, Professor, Neurologist, I. P. Pavlov First Saint Petersburg State Medical
University, Ministry of Health of Russia (Saint Petersburg, Russia)
Nikolaev Sergey G., MD, PhD, Department of Neurology with Course of Neurosurgery, N. I. Pirogov National
Medical Surgical Center, Ministry of Health of Russia (Moscow, Russia)
Novikov Mikhail L., MD, Traumatology Surgeon, N. V. Solovyev Clinical Hospital of Emergency Care
(Yaros lavl’, Russia)
Radenska-Lopovok Stefka G., MD, PhD, Professor, Rheumatologist, Head of the Laboratory for Morphogenesis
of Rheumatic Diseases, V. A. Nasonova Research Institute of Rheumatology (Moscow, Russia)
Revenko Sergey V., MD, PhD, Leading Researcher, Institute of Experimental Cardiology, Russian Cardiology
Research and Production Complex, Ministry of Health of Russia (Moscow, Russia)
FOREIGN EDITORS
McComas Alan, MD, PhD, Professor (McMaster University), Neurologist (Hamilton, Canada)
Urtizberea Andoni, MD, Pediatrician, Principal Consultant, Department of Neuromuscular Diseases,
Hendaye Hospital, Deputy Director, Center for Resorts of Patients with Neuromuscular Diseases, Hendaye
Hospital (Hendaye, France)
Franssen Hessel, MD, PhD, Associated Professor, Department of Neurology, University Medical Center
Utrecht (Utrecht, The Netherlands)
7
ТОМ 10 VOL. 10
2’2020
Стр.9
НЕ ПРОСТО ИЗДАТЕЛЬСТВО –
Ж У Р Н А Л Ы
СООБЩЕСТВО МЕДИЦИНСКИХ СПЕЦИАЛИСТОВ
www.abvpress.ru
ЕЖЕКВАРТАЛЬНЫЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ
РЕЦЕНЗИРУЕМЫЙ ЖУРНАЛ
ЖУРНАЛ О ДОСТИЖЕНИЯХ МИРОВОЙ МЕДИЦИНЫ
И ЛОГИСТИКЕ ЛЕЧЕНИЯ
Г А ЗЕТ Ы
Реклама
Стр.10
Нервно-мышечные БОЛЕ ЗНИ
Neuromuscular DISEASES
Содержание
ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных
дистрофий (часть 2) ................................................. 12
ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, А. С. Ризванова
Стационарное течение атипичных форм хронической воспалительной
демиелинизирующей полинейропатии: клиническое наблюдение
за 8 пациентами без проведения патогенетической терапии ................. 22
В. Н. Блохина, М. М. Копачка, Е. М. Трошина, Д. С. Каньшина, С. Г. Николаев
Опыт применения ритмической периферической магнитной стимуляции
при пояснично-крестцовой радикулопатии ............................... 31
А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, Е. Л. Дадали,
Г. Е. Руденская, С. А. Курбатов, Т. В. Федотова, С. С. Никитин,
П. А. Спарбер, М. Д. Орлова, А. В. Поляков
Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута
типа 4D (типа Lom) в России.......................................... 39
М. А. Бедова, А. В. Климкин, В. Б. Войтенков, Н. В. Скрипченко
Применение ультразвукового исследования периферических нервов
в оценке площади поперечного сечения у детей ........................... 46
КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
В. М. Кенис, В. Н. Команцев, А. Ю. Димитриева, Е. В. Мельченко, Е. С. Моренко
Синдром Шварца–Джампела: опыт диагностики и ортопедического лечения ..... 53
ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ АВТОРОВ ................................60
10
ТОМ 10 VOL. 10
2’2020
Стр.12
Нервно-мышечные БОЛЕ ЗНИ
Neuromuscular DISEASES
Сontents
LECTURES AND REVIEWS
P. A. Chausova, O. P. Ryzhkova, A. V. Polyakov
Clinical and genetic characteristics of congenital muscular dystrophies (part 2)..... 12
ORIGINAL REPORTS
D. A. Grishina, N. A. Suponeva, A. S. Rizvanova
Atypical variants of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy with
benign course: a clinical observation for 8 patients without pathogenic therapy ..... 22
V. N. Blokhina, M. М. Kopachka, Е. М. Troshina, D. S. Kanshin, S. G. Nikolaev
The experience with repetitive peripheral magnetic stimulation in subjects
with lumbosacral radiculopathy ......................................... 31
A. F. Murtazina, O. A. Shchagina, T. B. Milovidova, E. L. Dadali, G. E.
Rudenskaya, S. A. Kurbatov, T. V. Fedotova, S. S. Nikitin, P. A. Sparber,
M. D. Orlova, A. V. Polyakov
Clinical and genetic characteristics of Charcot–Marie–Tooth disease
type 4D (type Lom) in Russia ........................................... 39
M. A. Bedova, A. V. Klimkin, V. B. Voitenkov, N. V. Skripchenko
Nerve ultrasound in the assessment of cross-sectional area in healthy children...... 46
CLINICAL CASE
V. M. Kenis, V. N. Komantsev, A. Yu. Dimitrieva, E. V. Melchenko, E. S. Morenko
Schwartz–Jampel syndrome: comprehensive diagnostics and orthopedic treatment..... 53
INFORMATION FOR AUTHORS .................................60
11
ТОМ 10 VOL. 10
2’2020
Стр.13