Белорусский государственный медицинский университет, Минск, Беларусь Клинические и метаболические аспекты ведения детей с классической формой врожденной дисфункции коры надпочечников УДК: 616.453-008.6-053.1/. <...> 2 Поступила в редакцию 23.07.2012 Резюме В статье приведены современные сведения об основах этиопатогенеза, особенностях клинических проявлений, классификации врожденной дисфункции коры надпочечников. <...> Раннее выявление заболевания, ведение детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников остается актуальной проблемой неонатологии и детской эндокринологии. <...> Поздняя диагностика, несвоевременная и неадекватная терапия приводят к тяжелым последствиям для здоровья пациентов. <...> Проанализирована эффективность заместительной терапии, влияние комплаентности пациентов на прогноз. <...> Установлено негативное влияние неадекватного лечения на физическое и половое развитие детей. <...> Ключевые слова: врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, 17-гидроксипрогестерон, вирилизация, надпочечниковые андрогены, скрининг, глюкокортикоиды, минералокортикоиды, оценка адекватности терапии. <...> Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) представлена спектром заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленных дефектом ферментных систем, которые участвуют в биосинтезе стероидных гормонов надпочечников. <...> 95% всех случаев ВДКН связано с дефицитом 21-гидроксилазы [1–3]. <...> Частота встречаемости этого ферментативного дефекта достаточно высока и колеблется «Репродуктивное здоровье. <...> Восточная Европа» № 6 (24) 2012 35 Клинические и метаболические аспекты ведения детей с классической формой врожденной дисфункции коры надпочечников в различных популяциях от 1:8000 до 1:10000 новорожденных [1]. <...> Реже встречаются другие клинические формы ВДКН: врожденная липоидная гиперплазия надпочечников, дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы, дефицит 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы (Р450с17). <...> Поздняя диагностика <...>