Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, Беларусь Актуальность использования метода флуоресцентной гибридизации in situ для исследования аномалий половых хромосом в практике цитогенетической лаборатории Поступила в редакцию 10.05.2012 г. Контакты: e-mail: kam-prof@mail.ru Резюме Представлен опыт использования флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) для идентификации маркерных хромосом и установления природы добавочного материала дериватных хромосом. <...> Точность и полнота идентификации хромосомного материала в кариотипе определяют тактику медико-генетического консультирования и ведения пациентов. <...> ВВЕДЕНИЕ Общепризнанным «золотым стандартом» цитогенетических исМетод стандартного кариотипирования используется для диагностики как числовых, так и структурных аномалий кариотипа. <...> В нашей лаборатории кариотипирование осуществляется с помощью метода GTG-бэндинга. <...> Данный метод позволяет получить специфический для каждой хромосомы рисунок: чередование светлых и темных полос вдоль хромосомы (сегментация, бэндинг) после специальной предобработки препаратов ферментами (трипсином) и окрашиванием красителем. <...> Однако в клинической цитогенетике бывают редкие случаи, когда стандартный метод достигает пределов разрешающих возможностей и выявить природу хромосомного материала не уда Высокие технологии ЛДИ ется. <...> Идентификация маркерных и дериватных хромосом и оценка генетического риска для их носителей являются сложными задачами в практике врача-цитогенетика и генетического консультанта. <...> Согласно определению маркерная хромосома – это структурно аномальная хромосома, природу центромеры и плеч которой невозможно установить с помощью методов стандартного кариотипирования. <...> Чаще всего это маленькие хромосомы, которые по классификации рутинно-окрашенных хромосом принадлежат группе G. <...> При их обнаружении кариотип записывается с использованием символа «mar», например 46,XY,+mar или 45,X,+mar <...>