60, № 1 СЛУЧАИ ИЗ ПРАКТИКИ © КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ, 2015 УДК 616.155.392.8:575.224.08 КОЛИЧЕСТВЕННАЯ ОЦЕНКА МУТАЦИИ JAK2V617F И ТРАНСЛОКАЦИИ BCR-ABL Р210 У ПАЦИЕНТОВ С СОЧЕТАННЫМИ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ Абдуллаев А.О. <...> 1 1ФГБУ Гематологический научный центр Минздрава России, 125167, г. Москва; 2 государственный университет им. <...> Сочетание точечной мутации JAK2V617F и транслокации t(9;22) BCR-ABL р210 у одного пациента является достаточно редким событием. <...> Исследовательский интерес в настоящее время вызывает вопрос о том, является ли вышеупомянутое сочетание молекулярных маркеров свидетельством наличия двух заболеваний – Ph-отрицательного классического миелопролиферативного заболевания и Ph-положительного миелопролиферативного заболевания – хронического миелоидного лейкоза, – или же это одно заболевание, возникшее в результате двух последовательных молекулярных событий в одной и той же клетке. <...> Динамика количественных показателей уровня транскрипта BCR-ABL р210 и мутации гена JAK2V617F при терапии ингибиторами тирозинкиназ может быть разнонаправленной. <...> В работе представлено описание двух случаев сочетанной экспрессии мутации JAK2V617F и транслокации BCR-ABL р210. <...> Снижение уровня транскрипта BCR-ABL р210 до 0,29% и 0,014% соответственно в первом и втором наблюдениях сопровождалось увеличением уровня JAK2V617F до 100% в первом случае и снижением до 5% с последующим ростом до 43% во втором случае. <...> К лючевые слова: хронический миелолейкоз; миелопролиферативные заболевания; мутация JAKV 617F; BCR-ABL р210; ПЦР в режиме реального времени. <...> QUANTITATIVE EVALUATION OF JAK2V617F MUTATION AND BCR-ABL P210 TRANSLOCATION IN PATIENTS WITH SIMULTANEOUS JAK2V617F MUTATION AND BCR-ABL TRANSLOCATION Abdullaev A.O. <...> A small number of patients showed simultaneous occurrence of both JAK2V617F M.V.Lomonosov Moscow State University, 119991, Moscow, Russia mutation and BCR/ABL translocation. <...> The problem is whether this simultaneous occurrence of molecular markers indicates the presence of two diseases – Ph-negative myeloproliferative disease and Ph-positive myeloproliferative disease. <...> We present two cases of simultaneous occurrence of both JAK2V617F translocation. <...> Key wor ds: chronic myeloid leukemia; myeloproliferative diseases; JAK2V617F mutation <...>