В ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУ Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний Л.И. Шагам, В.Ю. Воинова ОСП Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва High-performance sequencing in the diagnosis of monogenic diseases: Possibilities and limitations L.I. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow Статья посвящена актуальным вопросам применения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний. <...> Бурное развитие высокопроизводительного секвенирования требует от врачей-генетиков и педиатров, специализирующихся на наследственных болезнях, понимания его возможностей и ограничений, выбора стратегии диагностики для каждого конкретного пациента и грамотной интерпретации полученного результата. <...> The paper deals with the topical issues of using high-performance sequencing to diagnose monogenic diseases. <...> The rapid development of high-performance sequencing requires that medical geneticists and pediatricians specializing in hereditary diseases should understand its possibilities and limitations, choose a strategy for diagnosis in each specific patient, and competently interpret the obtained results. <...> Key words: children, monogenic diseases, high-performance sequencing, NGS, genetic diagnosis. ние следующего/нового поколения) – совокупность методов высокопроизводительного считывания нуклеотидной последовательности ДНК и РНК, широко используемых в научных исследованиях начиная с середины нулевых годов XXI столетия [1]. <...> Метод активно применяется в фундаментальных и прикладных исследованиях, а также в диагностике моногенных заболеваний – обширной группы наследственных болезней, вызываемых мутациями в одном гене. <...> На данный момент описано 4645 моногенных наследственных болезней и признаков, молекулярная основа которых уже определена [2]. <...> Многие из этих заболеваний генетически гетерогенны, т.е. могут возникать вследствие мутаций одного из многих генов (до нескольких десятков). <...> Технические возможности высокопроизводительного секвенирования позволяют считывать последовательность <...>