ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ НЕВРОЛОГИЯ Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией Н.О. Брюханова, С.С. Жилина, С.О. Айвазян, Т.В. Ананьева , М.С. Беленикин , Т.В. Кожанова, Т.И. Мещерякова, Р.А. Зинченко, Г.Р. Мутовин , Н.Н. Заваденко ГБОУ ВПО «Российский национальный медицинский университет им. <...> Н.И. Пирогова» Минздрава РФ, Москва; Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГБНУ Медико-генетический научный центр, Москва Aicardi–Goutieres syndrome in children with idiopathic epilepsy N.O. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow; Scientific and Practical Center of Medical Care for Children with Craniofacial and Congenital Nervous System Anomalies, Moscow Healthcare Department, Moscow; Research Centre for Medical Genetics, Moscow Приводится описание 9 клинических случаев синдрома Айкарди–Гутьерес у детей, поступивших в стационар НПЦ Медицинской помощи детям с мультифокальной эпилепсией, резистентным течением. <...> В ходе обследования диагностированы эпилепсия, отставание в психомоторном развитии, регресс ранее приобретенных навыков. <...> При проведении таргетного экзомного секвенирования у одного ребенка выявлена мутация в гене RNASEH2B, ответственном за развитие данного заболевания. <...> Синдром Айкарди–Гутьерес представляет собой прогрессирующую энцефалопатию с дебютом в раннем детском возрасте, кальцификацией базальных ганглиев, лейкодистрофией, лимфоцитозом и повышением уровня интерферона-α в спинномозговой жидкости при отсутствии данных о течении вирусной инфекции. <...> Ключевые слова: дети, синдром Айкарди–Гутьерес, мультифокальная эпилепсия, кальцификация базальных ганглиев, гены RNASEH2A, RNASEH2B, таргетное секвенирование. <...> This article describes 9 clinical cases of Aicardi–Goutiиres syndrome (AGS) in children admitted to the hospital of the Scientific and Practical Center of Medical Care for Children with Resistant Multifocal Epilepsy. <...> Keywords: children, Aicardi–Goutiиres syndrome, multifocal epilepsy <...>