В ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУ Таргетная терапия туберозного склероза Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, А. М. Пивоварова, О. В. Катышева, М. Ю. Дорофеева ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н. И. Пирогова Минздрава РФ, Москва, Россия Targeted therapy for tuberous sclerosis complex E. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia Гены туберозного склероза (TSC1 и TSC2) в норме функционируют как классические гены-супрессоры опухолевого роста; потеря функции этих генов приводит к активации киназы mTOR и развитию доброкачественных опухолей. <...> Несмотря на медленное прогрессирование, субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы и ангиомиолипомы почек могут вызывать летальные исходы. <...> Ингибитор mTOR эверолимус продемонстрировал хорошую эффективность и переносимость как в I–II, так и в III фазе исследований (EXIST-1 и EXIST-2): уменьшение объема астроцитом на 50% и более — у 35% пациентов, объема ангиомиолипом на 50% и более — у 41,8%. <...> Через 3,5 года исследований эверолимус демонстрировал высокий процент удержания на препарате — 80,2 и 79% соответственно. <...> Побочные эффекты отмечались практически у всех пациентов, наиболее часто наблюдались стоматиты, язвы слизистой рта, назофарингит. <...> Эверолимус был зарегистрирован в РФ, и российские пациенты принимали участие в международных исследованиях EXIST-1 и EXIST-2. <...> Показания для назначения препарата при туберозном склерозе — субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы у пациентов старше 3 лет и ангиомиолипомы у пациентов старше 18 лет, ассоциированные с туберозным склерозом. <...> Эверолимус обладает потенциалом таргетного воздействия на спектр клинических проявлений туберозного склероза. <...> Для цитирования: Белоусова Е. Д., Влодавец Д. В., Пивоварова А. М., Катышева О. В., Дорофеева М. Ю. <...> DOI: 10.21508/1027–4065–2016–61–5–106–112 The tuberous sclerosis complex genes (TSC1 and TSC2) function as classic tumor suppressor genes in health; a loss of function of these genes results in activation <...>