Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия) Т.И. Баранич, С.Б. Артемьева, Н.В. Клейменова, Л.А. Хавхун, Д.В. Влодавец, Д.О. Казаков, П.А. Шаталов, Е.Б. Литвинова, И.В. Шулякова, А.В. Брыдун, В.В. Глинкина, В.С. Сухоруков ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО «РНИМУ им. <...> Н.И. Пирогова, Москва Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (calpainopathy) T.I. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow Клиническая картина конечностно-поясной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2А (LGMD2А) обусловлена потерей функционально активного кальпаина-3 – специфической для скелетной мышечной ткани изоформы одного из белков семейства кальпаинов, вовлеченного в регуляцию различных тканевых процессов. <...> Рассматриваются особенности патогенеза, клинической картины и диагностики кальпаинопатии, а также обсуждается возможное применение трансгенов кальпаина-3 как специфической терапии данного заболевания. <...> The clinical presentation of progressive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is due to loss of functionally active calpain-3, a skeletal muscle specific isoform of one of the calpain family proteins involved in the regulation of different tissue processes. <...> Key words: children, limb-girdle muscular dystrophies, calpainopathy, LGMD2A, pathogenesis, therapy. шечных расстройств с изолированным или преимущественным поражением плечевого и тазового поясов. <...> В настоящее время известно, по крайней мере, более двадцати различных форм конечностнопоясной мышечной дистрофии (LGMD) – 7 аутосомно-доминантных и 14 аутосомно-рецессивных К © Коллектив авторов, 2015 Ros Vestn Perinatol Pediat 2015; 4:69–74 Адрес для корреспонденции: Баранич Татьяна Ивановна – асп. каф. гистологии, эмбриологии и цитологии РНИМУ им. <...> Н.И. Пирогова Глинкина Валерия Владимировна – д.м.н., проф., зав. той же каф. <...> 1 Сухоруков Владимир Сергеевич – д.м.н., проф., зав. научно-исследовательской лабораторией общей патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии Клейменова Нина Васильевна – к.м.н., в.н.с <...>