НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Болезнь Помпе у детей первого года жизни И.А. Ковалев, О.Ю. Мурзина, А.А. Соколов, М.В. Фадеев, Л.П. Назаренко НИИ кардиологии СО РАМН; НИИ медицинской генетики СО РАМН, Томск Pompe’s disease in infants of the first year of life I.A. <...> Nazarenko Research Institute of Cardiology, Siberian Branch, Russian Academy of Medical Sciences, Tomsk; Research Institute of Medical Genetics, Siberian Branch, Russian Academy of Medical Sciences, Tomsk Болезнь Помпе — редкая генетическая патология, представляющая трудности для диагностики и дифференциальной диагностики, в частности с кардиомиопатиями другого происхождения. <...> При инфантильной форме заболевания смерть наступает в возрасте до 1 года от сердечно-легочной недостаточности. <...> Доступная в настоящее время ферментозамещающая терапия с применением α-1,4-глюкозидазы доказала свою эффективность при болезни Помпе, что повышает актуальность ранней диагностики. <...> Представлено описание двух клинических наблюдений детской (инфантильной) формы болезни Помпе, подтвержденных биохимическими и молекулярно-генетическими методами. <...> Pompe’s disease is a rare genetic pathology which is difficult to diagnose and clinically differentiate particularly from cardiomyopathies of other origin. <...> The currently available enzyme replacement therapy using α-1,4-glycosidase has proven to be effective in Pompe’s disease, which increases the urgency of its early diagnosis. <...> The paper describes two cases of the infantile form of Pompe’s disease verified by biochemical and molecular genetic studies. <...> Key words: infants, Pompe’s disease, clinical signs, cardiomyopathy, α-1,4-glycosidase, GAA gene, diagnosis, enzyme replacement therapy. кает тяжело и имеет прогрессирующее течение. <...> В связи с клинической вариабельностью пациенты с болезнью Помпе лечатся и наблюдаются с различными диагнозами у разных специалистов: педиатров, невропатологов, кардиологов. <...> В связи с этим быстро растет понимание актуальности как клинической диагностики болезни Помпе на максимально ранних стадиях, так и развития диагностических технологий, которые <...>