НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования в диагностике мозаичных форм хромосомных аномалий у детей А.Д. Колотий, С.Г. Ворсанова, И.Ю. Юров, И.А. Демидова, А.К. Берешева, О.С. Куринная, В.С. Кравец, Ю.Б. Юров Cytogenetic and molecular cytogenetic investigations in the diagnosis of mosaic forms of chromosomal abnormalities in children A.D. <...> Yurov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Научный центр психического здоровья РАМН, Москва Обследовано 354 ребенка (с задержкой развития, пороками и/или микроаномалиями) цитогенетическим методом и 29 детей с предполагаемым хромосомным мозаицизмом молекулярно-цитогенетическим методом FISH. <...> Хромосомный мозаицизм наблюдался только при численных аномалиях хромосом и составил после цитогенетического анализа 3,4% от всех больных или 18,2% от случаев с хромосомной патологией. <...> После проведения молекулярно-цитогенетического исследования доля случаев с хромосомным мозаицизмом составила 5,9%. <...> Мозаичные формы хромосомных аномалий наблюдались в 4 раза чаще у девочек — (соотношение полов мужской/женский 4/17 (0,24). <...> Показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами диагностики требуется пациентам со стертой клинической картиной таких хромосомных синдромов, как Дауна, Эдвардса, Шерешевского—Тернера, трисомии Х, а также девочкам с дисгенезией гонад при нормальном кариотипе, определенном цитогенетическим методом. <...> The authors examined a group of 354 children with developmental retardation, defects, and/or microanomalies by the cytogenetic method and 29 with presumed chromosomal mosaicism by the molecular cytogenetic technique FISH. <...> Chromosomal mosaicism was observed only in the presence of numeric chromosomal abnormalities and after cytogenetic analysis it was 3,4% of all the patients or 18,2% of cases of chromosomal pathology. <...> After molecular cytogenetic analysis, the proportion of cases with chromosomal mosaicism was 5,9%. <...> It was shown that possible mosaicism should be detected by molecular cytogenetic diagnostic methods in patients <...>