НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Клинико-генетическая характеристика муковисцидоза у детей в Оренбургском регионе М.Г. Бушина, М.А. Скачкова, Е.Г. Карпова Clinicogenetic characteristics of cystic fibrosis in children from the Orenburg Region M.G. <...> Karpova Оренбургская государственная медицинская академия На основании комплексного обследования 40 детей с муковисцидозом, проживающих в Оренбургской области, обнаружено, что наиболее тяжелое течение заболевания с ранним проявлением симптомов характерно для больных с мутацией dеlF508 и неуточненным типом второй мутации. <...> Только при мутации del21kb, встречающейся в 5 раз чаще в Оренбургской области, чем в среднем по России, у наблюдаемых больных отмечены ранние и стойкие признаки дилатации полостей сердца. <...> При проведении современной терапии удается улучшить показатели нутритивного статуса даже у больных с тяжелым течением заболевания. <...> Ц елью исследования явился анализ клинико-лабораторных данных у больных муковисцидозом детей, проживающих в Оренбургской области и прошедших генетическое обследование. <...> Проведено комплексное клинико-лабораторное обследование с использованием комплекса клинических и лабораторно-инструментальных методов 40 детям, больным муковисцидозом, в том числе выявленным по программе массового скрининга новорожденных. <...> Молекулярно-генетические исследования (24 ребенка в том числе 15 девочек, 9 мальчиков) осуществлялись в Санкт-Петербургском НИИ акушерства и гинекологии РАМН им. <...> Отта (лаборатория пренатальной диагностики) и Медико-генетическом научном центре РАМН (Москва). <...> У всех больных диагностирована смешанная © Коллектив авторов, 2009 Ros Vestn Perinatol Pediat 2009; 5:38–39 Адрес для корреспонденции: Бушина Марина Георгиевна — асп. кафедры госпитальной педиатрии Оренбургской государственной академии Скачкова Маргарита Александровна — д.м.н., проф., зав. кафедрой госпитальной педиатрии Карпова Елена Георгиевна — к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии 460000 Оренбург, ул. <...> Позднее установление <...>