ПСИХОНЕВРОЛОГИЯ Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона—Коновалова) Е.Д. Белоусова Hepatolenticular degeneration (Wilson’s disease) E.D. <...> Belousova Московский НИИ педиатрии и детской хирургии В обзоре рассматриваются этиология, патогенез, клинические проявления, тактика диагностики и лечения редкого генетического заболевания — болезни Вильсона—Коновалова. <...> Подчеркивается необходимость ранней диагностики, так как заболевание поддается терапии. <...> Key words: children, hepatolenticular degeneration, Wilson’s disease, diagnosis, treatment. олезнь Вильсона — Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) — генетически детерминированный дефект обмена меди, приводящий к нарушению функции печени и дегенеративным изменениям в базальных ядрах головного мозга. <...> Wilson впервые в 1912 г. дал классическое описание болезни и отметил ее патоморфологические особенности. <...> Kayser описал у пациента характерную для этого заболевания бурозеленую пигментацию радужки, а B. <...> Fleischer в 1903 г. сопоставил данный симптом с клиническими проявлениями «псевдосклероза» (так в тот период называлось заболевание). <...> Знаменитый отечественный невролог академик АМН СССР Н.В. <...> Коновалов, один из основателей Института неврологии, посвятил этому заболеванию две монографии, последняя из которых в 1964 г. была удостоена Ленинской премии. <...> Более высокая частота © Е.Д. Белоусова, 2009 Ros Vestn Perinatol Pediat 2009; 3:34–37 Адрес для корреспонденции: Белоусова Елена Дмитриевна — д.м.н., проф., руководитель отделения психоневрологии и эпилептологии МНИИ педиатрии и детской хирургии; 125412 Москва, ул. <...> Описано более 300 различных мутаций гена ATP7B [3]. <...> Ген ATP7B кодирует фермент, осуществляющий экскрецию меди в желчь и соединение меди с церулоплазмином. <...> Экскреция меди из печени в желчь при данном заболевании снижена до 20—30% от нормальной, соответственно снижена и экскреция меди с калом. <...> Предполагается, что организм больного неспособен производить достаточное количество церулоплазмина — белка крови, который связывает медь и участвует <...>