Bartter и соавторы описали синдром, который проявлялся гипокалиемическим алкалозом, гиперальдостеронизмом, гиперплазией юкстагломерулярного аппарата. <...> Синдром Барттера – это гетерогенная группа тубулопатий с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующаяся нарушением систем транспорта калия, натрия, хлоридов в толстом восходящем колене петли Генле и проявляющаяся гипокалиемией, метаболическим алкалозом [1–6]. <...> Синдром Барттера классифицируют на врожденный (первичный, генетически обусловленный) и приобретенный (вторичный в структуре других заболеваний почек) [6]. <...> Синдром Барттера: наблюдение из практики Классификация синдрома Барттера Название Неонатальный синдром Барттера Неонатальный синдром Барттера Классический синдром Барттера Синдром Барттера с нейросенсорной тугоухостью Синдром Барттера, ассоциированный с аутосомно-доминантной гипокальциемией Тип 1 Тип 2 Тип 3 Тип 4 Тип 5 Тип синдрома Барттера Мутация гена NKCC2 ROMK CLCNKB BSND CASR Дефект Na-K-2Cl котранспортер K+-каналы толстого восходящего колена петли Генле Cl-каналы Дополнительная субъединица Cl-каналов Мутация кальций-чувствительного рецептора Первичное звено патогенеза – потеря способности почек задерживать калий. <...> Предполагаемая причина – нарушение функции почечных канальцев и реабсорбции хлоридов в петле Генле, что приводит к увеличению поступления натрия и воды в дистальные отделы канальца, где происходит секреция калия. <...> Потеря калия ведет к многочисленным метаболическим и гормональным расстройствам, таким как нарушение транспорта веществ через клеточные мембраны, усиление продукции сосудорасширяющих простагландинов, снижение секреции альдостерона, повышение продукции простагландинов в почках [1–6]. <...> Неонатальный синдром Барттера, тип 1 и 2 Диагноз может быть поставлен еще внутриутробно. <...> Характерным признаком является многоводие, развивающееся между 24-й и 30-й неделями гестации. <...> У новорожденных и грудных детей <...>