Republican Scientifi c Practical Centre “Mother and Child”, Minsk, Belarus Синдром микроделеции 1р36: клиникогенетическая характеристика и диагностика в Беларуси Monosomy 1p36 syndrome: clinical, genetic characteristics and diagnostics in Belarus ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Синдром микроделеции 1р36 – хромосомное заболевание, проявляющееся характерными черепно-лицевыми дисморфиями, выраженной задержкой психоречевого развития, судорожным синдромом, патологией развития головного мозга, сердечно-сосудистой системы (кардиомиопатией), аномалиями зрительного и слухового анализаторов. <...> Синдром обусловлен утратой хромосомного материала в коротком плече хромосомы 1 в сегменте 1р36. <...> Проанализированы клинико-генетические характеристики заболевания по данным мировой литературы. <...> Представлены результаты цитогенетической (GTG-banding) и молекулярно-цитогенетической (FISH) диагностики заболевания в Беларуси. <...> Проведен сравнительный анализ фенотипических признаков 3 пациентов с установленным диагнозом. <...> Ключевые слова: задержка психоречевого развития, синдром микроделеции 1р36, сегменты 1p36.23–р36.33, флуоресцентная in situ гибридизация (FISH). <...> The results of cytogenetic (GTG-banding) and molecular cytogenetic (FISH) diagnostics in Belarus are presented. <...> Keywords: monosomy 1p36 syndrome, chromosomal segment 1p36, microdeletion, fl uorescence in situ hybridization (FISH). <...> Популяционная частота синдрома, по данным различных исследований, варьирует от 1 на 5000 до 1 на 10 000 новорожденных. <...> Клиническая характеристика синдрома Среди описанных черепно-лицевых дисморфий (ЧЛД): большой (>3 см при рождении) и поздно закрывающийся передний родничок, микробрахицефалия, гипоплазия средней трети и асимметрия лица, прямые брови, широко расставленные глаза, широкая плоская переносица, длинный фильтр, заостренный подбородок, асимметричные, ротированные назад, низкопосаженные ушные раковины с утолщенными завитками [1–2]. <...> Схематическое изображение лицевых аномалий (выполнено сотрудником лаборатории медицинской генетики РНПЦ «Мать и дитя» Качан Ю.П.) и примеры специфической <...>