Авторами представлены современные эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза болезни Гоше, даны клинические характеристики различных типов данной нозологии. <...> Подробно описан алгоритм и указаны ключевые этапы дифференциально-диагностического поиска. <...> Тщательно изложены тактика и алгоритмы назначения ферментозаместительной терапии — патогенетического лечения данной наследственной ферментопатии, а также современные схемы ведения пациентов в соответствии с этапами оказания медицинской помощи. <...> Ключевые слова: болезнь Гоше, болезни накопления, обмен липидов, этиология, патогенез, дифференциальный диагноз, клиническое течение, лечение, ферментозаместительная терапия, дети. <...> 2016; 13 (3): 244–250. doi: 10.15690/pf.v13i3.1574) ОПРЕДЕЛЕНИЕ Болезнь Гоше (БГ) — наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления, в основе которой лежит дефект гена GBA, кодирующего лизосомный фермент -D-глюкозидазу (глюкоцереброзидазу), ответственный за катаболизм липидов. <...> Присутствие двух мутантных аллелей гена GBA ассоциируется со значительным ( 30% от нормального уровня) Aleksandr A. <...> Movsisyan1, 3 1 Scientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian Federation 2 Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russian Federation 3 Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation 4 Hematology Scientific Center, Moscow, Russian Federation Managing Children with Gaucher Disease: Modern Clinical Recommendations The focus of this article is Gaucher disease — a rare enough hereditary pathology. <...> The authors present the most up-to-date epidemiological data and features of Gaucher disease etiopathogenesis. <...> Key words: Gaucher disease, storage diseases, lipid metabolism, etiology, pathogenesis, differential diagnosis, clinical course, treatment, enzyme-replacing therapy, children. <...> Managing Children with Gaucher Disease: Modern Clinical Recommendations. <...> 2016; 13 (3): 244–250. doi: 10.15690/pf.v13i3.1574) снижением каталитической активности глюкоцереброзидазы, функция которой заключается в деградации гликосфинголипидов (или глюкоцереброзидов, глюкозилцерамидов) до глюкозы и церамидов. <...> Ген GBA, кодирующий глюкоцереброзидазу, расположен в хромосомной области 1q21. <...> КЛАССИФИКАЦИЯ В зависимости от клинического течения <...>