Обзоры
Генетические аспекты диагностики в профилактической
медицине
Сидонец И. В., Мешков А. Н. <...> Москва, Россия
Секвенирование первого генома человека и последовавшее за ним
стремительное развитие технологий, вызвавших существенное снижение стоимости генетического анализа и ускорение сроков его
проведения, сделали возможным широкое внедрение методов генетической диагностики в клиническую практику. <...> Современные методы
молекулярной генетики позволяют анализировать наследственные
факторы как на уровне хромосом методами молекулярной цитогенетики, так и на уровне точечных мутаций с помощью полимеразной
цепной реакции, микрочипов или секвенирования. <...> Темпы развития
методов секвенирования следующего поколения позволяют предсказать скорое внедрение в практику персонифицированного медицинского анализа большого массива генетических данных, которые
можно будет использовать для прогнозирования исхода заболевания, оценки его течения, а также для назначения и коррекции фармакотерапии. <...> В этом обзоре рассмотрены различные и, в т. ч., новые
подходы к генетической диагностике как редких, так и распространенных заболеваний, их достоинства и ограничения. <...> FSBI State Scientific-Research Centre for Preventive Medicine of the Ministry of Health, Moscow, Russia
The sequencing of first human genome followed by rapid development
of technologies, that led to significant lowering of costs for genetic
analyze and its fast performing, made possible a broad invention of
genetic diagnostics methods into clinical practice. <...> Contemporary
methods of molecular genetics make possible to research on inherited
factors on chromosome level with molecular cytogenetics methods, and
on the level of local mutations with the use or polymeraze chain reaction,
microchips and sequencing. <...> Temps of the next generation sequencing
methods provide the opportunity to predict soon inclusion in practice of
the personalized medical analysis of large genetic data massive, that can
be used for the disease outcome prediction, estimation of its course,
and for the prescription <...>